Эталон ответа к задаче № 4.
1. Сформулируйте и обоснуйте диагноз.
К 90.0. Целиакия, типичная форма, острая стадия.
Е 44.1. Белково-энергетическая недостаточность I степени.
Е 73.1. Вторичная недостаточность лактазы.
Е 55.0. Рахит, подострое течение.
2. Составьте алгоритм дифференциально-диагностического ряда.
Муковисцидоз (потовый тест, генетический анализ для выявления
мутации гена CFTR)
Синдром Швахмана-Даймонда
Изолированный
дефицит
ферментов
поджелудочной
железы
(биохимический анализ крови)
Определение панкреатической эластазы, контроль за копрологией
178
3. Назначьте медикаментозное лечение.
Режим палатный
Стол индивидуальный безглютеновый, безмолочный (на старте смесь
Альфаре, рисовая каша на соевой смеси).
Креон 10000 ЕД по 1 капсуле 3 раза в день во время приема пищи.
Курс 14 дней (далее ежемесячно курсами после контрольного анализа
копрологического исследования)
КальцийД3никомед по 1 таб х 1 раз в день. Курс 1 мес.
Линекс 1 капс. х 2 раза в день. Курс 1 месяц.
Лактаза беби 700 ед – во время еды (3 капсулы в сутки) под контролем
углеводов кала.
4. Распишите диету данному пациенту.
Безглютеновая диета: исключить продукты из пшеницы, ржи, овса,
ячменя. Исключаются: продукты, содержащие «скрытый» глютен
(колбасы, сосиски, полуфабрикаты из измельченного мяса и рыбы;
мясные и рыбные консервы, в особенности в томатном соусе; овощные и
фруктовые консервы, в особенности томатные пасты, кетчупы;
мороженое, йогурты, плавленые сыры, маргарины с глютенсодержащими
стабилизаторами; некоторые виды уксусов и салатных соусов, майонезов;
некоторые виды соевых соусов; концентрированные сухие супы,
бульонные кубики; быстрорастворимый кофе, какао-смеси, чаи для
«быстрого приготовления»; многокомпонентные сухие приправы и
пряности; кукурузные хлопья при использовании ячменной патоки;
имитации морепродуктов: «крабовые» палочки, «крабовое» мясо;
карамель, соевые и шоколадные конфеты с начинкой, восточные
сладости, повидло промышленного производства; квас и алкогольные
напитки – пиво, виски, водка, джин; некоторые виды зубной пасты,
губной помады; некоторые медикаменты (в составе наполнителей);
пищевые добавки: краситель экстракты аннато Е 160b, карамельные
красители E150a-E150d, овсяная камедь E 411, мальтол E 636,
этилмальтол 637, изомальтит E953, мальтит и мальтитный сироп E965,
моно- и диглицериды жирных кислот E471. Использование специальных
безглютеновых продуктов питания, смесей с маркировкой «gluten free».
5. Тактика наблюдения за больной после выписки из стационара.
Контроль за ростом, прибавок массы тела с записью в амбулаторной
карте (1 раз в месяц)
Повторить определение АТ к глиадину, тканевой трансглутаминазе,
эндомизию в динамике через 6 месяцев.
Консультация генетика в Диагностическом центре медицинской
генетики с решением вопроса о генетическом тестировании.
Рентгенография кисти с захватом лучезапястного сустава для
определения костного возраста
От вакцинации временно воздержаться до стабилизации состояния.
Наблюдение педиатром (не менее 1 раза в 3 месяца),
гастроэнтерологом по месту жительства.
179
Эталон ответа к задаче № 5.
1. Синдром
нарушенного
кишечного
всасывания,
исключить
муковисцидоз.
2. Целиакия
3. Потовый
тест, молекулярно-генетическое обследование, для
выявления наиболее распространенных мутаций в гене CFTR,
диагностика целиакии (биопсия тонкого кишечника, серологические
методы: определение уровня антител к глиадину, эндомизию,
тканевой трансглутаминазе)
4. Показания для проведения потового теста: группы риска по
муковисцидозу.
5. Лечение: Диета, ферменты, муколитики, антибиотики согласно
высеву из мокроты, ингаляционная терапия, кинезитерапия,
витаминотерапия, гепатопротекторы, санаторно-курортное лечение.
При уточнении диагноза целиакия: пожизненная безглютеновая
диета. Наблюдение 1 раз в 3 месяца в центре муковисцидоза или
центре целиакии.
Эталон ответа к задаче № 6.
1.Сформулируйте и обоснуйте диагноз.
Основной диагноз: неспецифический язвенный колит, тотальный,
активная фаза, среднетяжелая форма. Осложнение: постгеморрагическая
анемия, легкая форма. Синдром холестаза.
Обоснование диагноза:
Жалобы больного: разжиженный учащенный стул со слизью в течение
6 месяцев, частота дефекаций - 5-6 раз в сутки, последние 2 месяца –
гемоколит, боли в животе, снижение аппетита, похудание,
субфебрильная температура.
Данные клинического осмотра: дефицит массы тела 25,3% (ИМТ 13,1
кг/м2), бледность, сухость кожи и слизистых, тахикардия 116 в
минуту, живот вздут, болезненность в области нисходящей и
ободочной кишки, спазмированы петли сигмовидной кишки,
увеличенная плотная печень, положительны симптомы раздражения
желчного пузыря.
Результаты
лабораторного
обследования:
железодефицитная
гипохромная анемия легкая, лейкоцитоз с нейтрофилезом, увеличение
СОЭ; гипопротеинемия и гипоальбуминемия (24,9 г/л), умеренное
увеличение гамма глобулинов, значительное повышение уровня
щелочной фосфатазы (602 Ед/л при норме 70-140) и С-реактивного
белка. В копрограмме – лейкоциты, эритроциты 30-40-50 в п/з, слизь в
большом количестве, резко положительная реакция Грегерсона.
Результаты фиброколоноскопии - гиперемия слизистой ободочной,
сигмовидной и прямой кишки, отечность, смазанный сосудистый
рисунок, множественные кровоизлияния, эрозии, единичные язвы в
нисходящей
и
сигмовидной
кишке.
Выражена
контактная
кровоточивость. В сигмовидной кишке жидкая кровь.
180
Результаты морфологического исследования биоптата слизистой
ободочной кишки: интенсивная лимфоцитарная инфильтрация
слизистой и подслизистого слоя, уменьшение в эпителии крипт
бокаловидных клеток, криптогенные абсцессы.
2.С какими заболеваниями необходимо дифференцировать болезнь
данного пациента?
Болезнь Крона – интрамуральное воспаление кишечной стенки, с
глубокими язвами – трещинами, очаги воспаления могут находиться в
любом отделе желудочно-кишечного тракта, типичным проявлением
БК является наличие саркоидной гранулемы при морфологическом
исследовании биоптата кишечника.
Инфекционные заболевания – Shigella, Salmonella, Campylobacter jeuni,
E. Coli, Yersinia, Clostridium difficile, Entamoeba histolytica, Gairdia
lamblia.
Сосудистые заболевания - ишемический колит, васкулиты.
Эндокринные заболевания – тиреотоксикоз, сахарный диабет, болезнь
Аддисона
Синдром нарушенного всасывания – целиакия, дисахаридазная
недостаточность.
Химический
энтероколит,
обусловленный
лекарственными
препаратами (антибиотики, нестероидные, противовоспалительные
препараты, раздражающие слабительные).
Синдром раздраженного кишечника.
3. Укажите критерии активности заболевания.
Показатели
Степени активности
Легкая
Средняя
Тяжелая
Частота стула
До 6 раз в
сутки
6-10 раз в сутки
Более 10 раз в
сутки
Кровь в стуле
редко
Периодически
Постоянно
Выраженность болей в
животе
Легкая
Средняя
Высокая
Потеря массы тела
нет
Менее 1 кг
Более 1 кг
Температура
нет
нет
Выше 37,5
Гемоглобин
норма
Более 90г/л
Менее 90г/л
СОЭ
норма
Менее 30 мм/час Более 30 мм/час
Альбумин
норма
Более 30г/л
Менее 30 г/л
4.Обоснуйте основные принципы лечения.
Медикаментозная терапия включает:
181
Препараты 5-аминосалициловой кислоты (стартовая терапия)
сульфасалазин 50-60 мг/кг/день, максимальная суточная доза 6 г/день,
салофальк 20 - 50 мг/кг/день, максимальная суточная доза 4 г/день.
Поддерживающие
дозы
5-АСК
составляют
половину
от
терапевтической дозы: сульфасалазин 20мг/кг/день, месалазин 10
мг/кг/день, длительно, 6 месяцев - 2 года при отсутствии активности
воспаления.
Цитостатики (при гормонорезистентных и гормонозависимых формах)
– азатиоприн 1-2 мг/кг/день, эффект от терапии отмечается через 3
месяца, метотрексат 2,5 мг/день, эффект через 3-4 недели,
циклоспорин 5-7 мг/кг/день коротким курсом.
Кортикостероиды (при неэффективности препаратов 5-АСК, при
средней и высокой степени активности) преднизолон 1-2 мг/кг/день,
метилпреднизолон
25-30
мг/день,
гидрокортизон
местно
в
микроклизмах (будесонид-буденофальк клизма) 100 мг на 60-100 мл
воды 1 раз/день. Длительность терапии при пероральном приеме - 2-3
недели, с последующим постепенным снижением дозы.
Биологическая терапия – инфликсимаб (ремикейд), адалимумаб
(хумира)
Симптоматическая и антибактериальная терапия - для восстановления
структуры слизистой оболочки, нормализации перистальтики,
восстановление процессов пищеварения и эубиоза толстой кишки,
повышение общей иммунореактивности организма.
При неэффективности диетотерапии и медикаментозной терапии
показано хирургическое лечение.
5. Принципы диспансерного наблюдения:
Регулярный осмотр больных участковым педиатром или семейным
врачом (1 раз в 3-6 месяцев)
Диета богатая белками
Витамины, фолиевая кислота
Иммуномодулирующая терапия
Прием препаратов 5- АСК (не менее 50% от терапевтической дозы) - в
периоды обострения болезни, при присоединении интеркуррентных
инфекций или постоянно + ГКС
Эталон ответа к задаче № 7.
1.Диагноз: язвенный колит?
2.План обследования – клинический анализ крови, биохимические
исследования крови – общий белок и фракции, трансаминазы,
электролиты (калий, кальций, магний, натрий), СРБ, серомукоид.
Исследования кала - копрограмма, бактериологическое исследование.
Инструментальное
обследование:
колоноскопия с
биопсией и
морфологическим исследованием биоптата, ирригоскопия.
182
3.План лечения: диета №4 с исключением молока, ограничением
углеводов, препараты 5-АСК (препарат выбора – салофальк 0,25 г/год/сут)
перорально и в клизмах, при неэффективности – глюкокортикоиды
перорально (преднизолон 2 мг/кг/сут) или в случае неэффективности –
пульс-терапия (метипред 20 мг/кг/сут). Параллельно проводится
деконтаминация толстого кишечника.
4. Препараты биологической терапии: – инфликсимаб (ремикейд),
адалимумаб (хумира).
5. Принципы диспансерного наблюдения: регулярный осмотр больных
участковым педиатром или семейным врачом (1 раз в 3-6 месяцев), диета
богатая белками, базисная терапия.
Эталон ответа к задаче № 8.
1. Пища не должна содержать грубой клетчатки, лечебное питание (смесь
Модулен).
2. В плане лечения, если больной получает базисную терапию
препаратами 5-АСК, показано назначение глюкокортикоидов перорально
или внутривенно, а при низкой их эффективности – назначение
цитостатической терапии (препарат выбора – сандиммун).
3. Антидиарейные препараты не показаны из-за опасности развития
осложнения – токсического мегаколон.
4. Рационально провести ректоскопию и ирригоскопию, т.к. активность
процесса определяет ранимость слизистой, а распространенность
процесса лучше видна по ирригоскопии.
5. Прогноз для жизни благоприятный.
Эталон ответа к задаче № 9.
1. Лактазная недостаточность, первичная.
2. Кал на углеводы (по Бенедикту), генетическое обследование,
дыхательный тест.
3. Безмолочная диета (пожизненная), в случае употребления молочных
продуктов – применения ферментных препаратов (лактазар, лактаза
энзим) при каждом приеме пищи.
4. Наблюдение гастроэнтерологом 1 раз в год, при обострении чаще.
5. Прогноз благоприятный.
Эталон ответа к задаче № 10.
1. Нет.
2. Диета, спазмолитики (тримебутин, мебеверин), консультация
психолога, седативные препараты.
183
3. По механизму действия слабительные делятся на 4 группы:
Вызывающие химическое раздражение рецепторов слизистой
кишечника (препараты сены, химические препараты – бисакодил,
гутталакс, дульколакс) – применяются для быстрого опорожнения
кишечника, коротким курсом 1- 2 дня.
Обладающие
осмотическими
свойствами
(полиэтиленгликоль,
лактулоза) – препараты для курсовой терапии.
Увеличивающие объем содержимого кишечника – увеличивают объем
неперевариваемого остатка – мукофальк, пищевые волокна.
Способствующие размягчению каловых масс – вазелиновое, оливковое
масло, глицерин – применяются кратковременно при наличии плотных
каловых масс.
4. Наблюдение психологом, неврологом (при необходимости),
гастроэнтерологом.
5. Прогноз благоприятный.
184
ГЕМАТОЛОГОГИЯ
Анемии. Депрессии кроветворения.
Задача № 1.
Девочка 10 лет, при поступлении жалуется на слабость,
головокружение, отсутствие аппетита, шум в ушах, периодически
разжижение стула и чувство онемения в кончиках пальцев рук. В питании
часто употребляет свежую малосолѐную рыбу. При осмотре:
достаточного питания, кожа восковой бледности с желтоватым оттенком,
одутловатость лица, язык ярко-красный с выраженными сосочками.
Печень +2 см, селезенка +2 см. Анализ крови: эр. – 1,3х10
12
/л, лейкоциты
– 5,5х10
9
/л, тромбоциты – 160х10
9
/л, ретикулоциты – 10
0
/
00.
В
лейкоцитарной формуле: нейтрофилы гиперсегментированные 12%,
нормобласты 5 : 100, мегалобласты 2 : 100. Общий белок – 66 г/л.
1. Ваш предположительный диагноз.
2. План обследования.
3. Предположительная причина, вызвавшая заболевание?
4. Консультация каких специалистов необходима.
5. Назначьте терапию.
Задача № 2.
Мальчик 4 года поступил в стационар с жалобами на плохой
аппетит, извращение вкуса - ест мел, бумагу. В питании в основном каши,
крупяные супы. Мясо, овощи не любит. Вес 14 кг. При объективном
осмотре: кожные покровы, слизистые бледные. Ногтевые пластинки с
поперечной исчерченностью, ангулярный стоматит. Тоны сердца
ритмичные, тахикардия до 102 в мин., нежный систолический шум у
верхушки. В анализе крови: Hb- 76 г/л, эр.- 3,9х10
12
/л, ЦП – 0,6, СОЭ – 6
мм/час, ретикулоциты 8
0
/
00
, гипохромия ++, микроцитоз.
1. Поставить диагноз.
2. Перечислите симптомы сидеропенического синдрома.
3. Назовите предполагаемую причину заболевания.
4. Методы лабораторной диагностики данного заболевания.
5. Назначить лечение.
Задача № 3.
Мальчик 7 лет поступил в клинику для обследования. Находится
под наблюдением невролога с диагнозом: эпилепсия. Получает
постоянно противосудорожное лечение. Последние 2 месяца анорексия,
теряет в массе, нарастает бледность, головокружение, единичные
элементы петехиальной сыпи, печень +1,5 см из под рѐберного края.
185
В анализе крови: эр.- 2,7х10
12
/л, Нв – 90 г/л, тромбоциты –
116х10
9
/л, лейкоциты – 3,4х10
9
/л. В мазке крови единичные макроциты,
мегалобласты, гиперсегментация лейкоцитов – 48%, ретикулоциты – 3
0
/
00
.
1. Ваш диагноз.
2. С какими заболеваниями необходимо проводить диф. диагноз?
3. План обследования?
4. Определить тактику лечения.
5. Назовите факторы, приведшие к заболеванию.
Задача № 4.
У девочки 13 лет на уроке в школе отмечалась кратковременная
потеря сознания. Последнее время беспокоили головные боли, слабость,
раздражительность, снизилась успеваемость. Гуляет мало, аппетит
плохой, мясо не любит. В последние 3 месяца обильные менструации по
6-7 дней. При осмотре школьным врачом кожа очень бледная. Кожные
покровы сухие. Самостоятельно жалоб не предъявляет, тахикардия до 120
в мин, волосы тусклые, ломкие, ногтевые пластинки слоятся, других
отклонений по органам нет.
1. Предположите диагноз.
2. Назначьте обследование.
3. Тактика школьного врача.
4. Перечислите симптомы анемического синдрома.
5. Критерии ответа на терапию.
Задача № 5.
Девочка 2г. 3мес. поступила в стационар с жалобами на слабость,
сонливость, отсутствие аппетита, выпадение волос. Со слов матери
плохо прибывает в массе, часто болеет простудными заболеваниями.
Беременность протекала с анемией, гестозом 2-ой половины, угрозой
выкидыша. Из-за отказа девочки от других продуктов питания, мать
продолжает кормить ребѐнка грудью, кроме грудного молока ребѐнок
практически ничего не получает. Масса 10400г. При осмотре:
адинамична, кожа, слизистые резко бледные, подкожно-жировой слой
развит недостаточно, при нагрузке появляется одышка, тахикардия до 146
в мин. Волосы сухие, тусклые, ногтевые пластинки истончены, слоятся.
Систолический шум на верхушке сердца. Со стороны других органов
отклонений нет. Гемограмма: Hb – 53 г/л, эритроциты – 3,3х10
12
/л, ЦП –
0,5 , лейкоциты – 6,8х10
9
/л, э – 2, п/я – 3, с/я – 46, лимф. – 45, мон. – 4,
СОЭ – 12 мм/час, тромбоциты – 190х10
9
/л; ретикулоциты – 6
0
/
00
.
Гипохромия +++, анизоцитоз +++, микроцитоз. Сывороточное железо –
4,6 ммоль/л. Общий белок – 68 г/л.
1. Поставьте диагноз и обоснуйте его.
2. Назначьте лечение.
3. Назовите критерии степени тяжести.
4. Назовите причинные факторы данного заболевания.
186
5. Какой показатель используется для оценки запасного пула
железа.
Задача № 6.
Мальчик 10-и лет получал лечение азатиоприном по поводу
хронического гепатита в течении 8 мес. Анализы крови проводились
нерегулярно. Внезапно состояние резко ухудшилось, появилась
выраженная бледность с восковидным оттенком, слабость, на коже
различного характера геморрагическая сыпь, дважды носовое
кровотечение. Состояние при поступлении очень тяжелое, в сопорозном
состоянии, кожные покровы и слизистые бледные, выражен
геморрагический синдром на коже в виде полиморфной, полихромной
геморрагической сыпи. Температура 39
0
С, лимфатические узлы, печень,
селезенка не увеличены. Тахикардия, систолический шум на верхушке.
1. Предположительный диагноз.
2. План ведения.
3. Тактические ошибки ведения больного на участке?
4. Какие методы исследования необходимы для подтверждения
диагноза?
5. С чем необходимо проводить диф. диагноз.
Задача № 7.
Мальчику 11 мес, поступил в клинику с жалобами на бледность
кожи и слизистых оболочек, вялость, отказ от еды, потерю в массе. Из
анамнеза: ребѐнок от 8-ой беременности, недоношен (32 неделя
гестации). С 2-х месячного возраста находился на смешанном
вскармливании, докорм цельным коровьим молоком, первый прикорм с 5
месяцев (манная каша). Затем в питании преимущественно каши, овощное
пюре (картофель), цельное коровье молоко до 1 литра в день. Перенѐс
кишечную инфекцию в возрасте 3 и 6 месяцев. Отстаѐт в физическом
развитии, зубов нет.
При поступлении состояние ребѐнка средней тяжести, бледность,
сухость кожных покровов, дефицит массы тела, умеренная мышечная
гипотония. Тоны сердца ритмичные, выслушивается функциональный
систолический шум, ЧСС 120 уд/мин.
В анализе крови: Hb – 78 г/л, эритроциты - 2,6х10
12
/л, ЦП – 0,8,
ретикулоциты – 2
0
/
00
, лейкоциты – 10х10
9
/л, СОЭ – 22 мм/час,
микроцитоз, гипохромия +++, пойкилоцитоз.
1. Каков предварительный диагноз?
2. Каковы основные причины, вызвавшие заболевание?
3. Укажите остальные необходимые методы исследования,
подтверждающие диагноз.
4. Назначьте медикаментозную терапию.
5. Укажите критерии эффективности терапии.
187
Задача № 8.
Девочка 10 лет росла здоровым ребѐнком, занималась спортом,
отлично успевала в школе. Заболела остро после легкой ОРВИ.
Побледнела, появились экхимозы на ногах, резкая слабость. Сделан
амбулаторно анализ крови, в котором выражена панцитопения.
Госпитализирована в гематологическое отделение. Стернальный пунктат
крайне беден ядерными элементами, эритроидный росток сужен,
миелоидный угнетен с задержкой вызревания на стадии промиелоцитов.
Мегакариоциты не обнаружены. Лечение в течение 2-х недель оказалось
безуспешным, состояние девочки ухудшалось. Выраженная адинамия,
бледность кожи и слизистых, множественные геморрагии на коже,
слизистой оболочке рта, языке, присоединился язвенно-некротический
стоматит, гипертермия (t-40
0
), боли в костях, появилась гематурия,
гематомы в подкожно-жировой клетчатке, проявления сердечно -
сосудистой недостаточности. Наросла панцитопения. Hb – 35 г/л, Эр. –
1,29х10
12
/л, L- 0,8х10
9
/л, тромб.- 2х10
9
/л, СОЭ – 77 мм/час. На 12 день
пребывания в стационаре наступил летальный исход (накануне
летального исхода девочка потеряла сознание, присоединились
судороги).
1. Поставьте диагноз.
2. Деонтологическая тактика в отношении родителей девочки?
3. Какой метод исследования является обязательным для
постановки диагноза?
4. Что Вы ожидаете увидеть при гистологическом исследовании
костного мозга?
5. Тактика ведения.
Достарыңызбен бөлісу: |