Патофизиология пәні, мақсаты мен міндеттері және оларға жету

180
Тҧқым 
қуатын 
тирозиннің 
тотығуы 
бҧзылуынан 
алкаптонурия
дамиды. Бҧл кезде гомогентизин қышқылын 
тотықтыратын фермент (гомогентизин қышқылының оксидазасы) 
тҥзілуі болмайды. Сол сияқты тирозиннен терінің пигменті 
меланин 
тҥзілмесе 
тҥссіздік 
(альбинизм), 
тироксин 
тҥзілмесе 
гипотиреоз 
дамиды. 
Триптофан алмасуының бҧзылуы нәтижесінде никотин 
қышқылының амиді тҥзілмейді. Осыдан кӛптеген алмасулық 
реакциялар бҧзылады, 
пеллагра
дамиды. 
НӘРУЫЗДАР АЛМАСУЫНЫҢ СОҢҒЫ КЕЗЕҢДЕРІНІҢ БҦЗЫЛЫСТАРЫ.
Нәруыздар алмасуының соңғы ӛнімдеріне 
аммиак
және 
зәрнәсіл
(мочевина) жатады. Аммиактың залалсыздандырылуы 
екі тҥрлі жолмен жҥреді. Оның бірінші негізгі жолында 
аммиак бауырда цитруллин-аргинин-орнитин оралымы бойынша 
зәрнәсілге айналдырылады. Ал екінші жолында басқа 
тіндерде аммиак глутамин қышқылымен байланыстырылып, 
глутамин тҥзіледі.
Аммиактың зәрнәсілге ауыстырылуының бҧзылуы: 
● бауыр аурулары (гепатиттер, бауыр беріштенуі) 
кездерінде бҧл ҥрдіс дамуына қажетті ферменттердің 
белсенділігі тӛмендеуден болады. Осыдан қанда және 
тіндерде аммиак жиналып қалады да, ауыр 
гиперазотемия 
дамиды. Бауыр қызметінің жеткіліксіздігі кезінде, оның 
зәрнәсіл тҥзу қабілеті болмауынан, организмнің аммиакпен 
ауыр уыттануы, ОЖЖ-нің қызметтері қатты бҧзылып, кома 
дамуы байқалады; 
● зәрнәсіл тҥзілуіне қажетті ферменттердің тҧқым 
қуатын ақауларынан байқалады. Осыдан аммиактың қанда 
кӛбеюі (аммониемия делінеді) карбамилфосфатсинтетаза және 
орнитинкарбомоилтрансфераза 
ферменттерінің 
гендік 
ақауларынан болуы мҥмкін. Содан, орнитин тҥзілмейді де, 
аммиак зәрнәсілге айналмайды. 

жүктеу/скачать 6,76 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: