Патофизиология пәні, мақсаты мен міндеттері және оларға жету


Тұқым қуатын гемоглобинопатиялар



Pdf көрінісі
бет355/600
Дата19.05.2022
өлшемі6,36 Mb.
#143928
1   ...   351   352   353   354   355   356   357   358   ...   600
Байланысты:
Патофизиология учебник (1)

Тұқым қуатын гемоглобинопатиялар. 
Бұлар екі түрлі 
гендердің ауытқуларынан дамуы мүмкін: 
● глобиннің α – немесе β-тізбектерінің түзілуіне 
жауапты реттеуші гендердің мутациясынан
● глобин тізбегінің түзілуін қадағалайтын құрылымдық 
геннің ауытқуынан. 
Бірінші жағдайда глобиннің α-тізбегі түзілуін 
қадағалайтын геннің ауытқуынан, оның түзілуі қатты азаюы 
болып, α-талассемия (грек. thalassa - теңіз, haima-қан) 
дамиды. Глобиннің β-тізбегінің түзілуі бұзылудан β-


422
талассемия дамиды.
α-талассемия
кезінде глобиннің α-тізбегі аз түзіледі. 
Толық түзілмеуі болмайды, өйткені α-тізбегінің түзілуі екі 
жұп гендермен қадағаланады Бұл талассемия ұрпақтан ұрпаққа 
аутосомды 
– 
бәсеңкі 
түрде 
беріледі. 
Гетерозиготты 
тұлғаларда ол жеңіл өтеді. Өйткені глобиннің β-тізбегі 
тұнбаға ауыспай, еріген күйінде сақталады. Бұл анемия 
кезінде шеткері қанда гипохромды эритроциттер байқалады 
және олардың осмостық төзімділігі төмендейді. Глобиннің α-
тізбегінің түзілуін қадағалайтын үш геннің өзгерістерінде 
қанда төрт β- тізбегінен тұратын гемоглобин (НвН) пайда 
болады. Оны 
Барт гемоглобині
дейді.Ол оттегіні тым қатты 
байланыстырып, оны тіндерге бере алмайды. Осыдан іштегі 
ұрықта осындай гемоглобин болса, онда іштегі балада тіндік 
асфиксия, 
ісіну, 
жүрек 
қызметінің 
іркілулік 
жеткіліксіздігі байқалып, бала өлі туады немесе туғаннан 
кейін тез шетінеп кетеді. 
β-талассемия
кезінде глобиннің β-тізбегі түзілмеуінен 
α-тізбегі көптеп түзіледі. Бұл тізбек эритроциттердің 
ішінде тұнбаға тұнып қалады. Оларды эритроциттерден 
аластау үшін сүйек кемігінде макрофагтардың белсенділігі 
артып, бұндай эритроциттер фагоциттелінеді. Содан гемолиз 
артып кетеді. Осындай жағдайды 


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   351   352   353   354   355   356   357   358   ...   600




©engime.org 2022
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет