Сұрақтар: 1. Жүктіліктің қандай мерзімінде туа біткен даму ақаулардың (ДТБА) пайда болу қаупі жоғары? Жалпы жүктілік кезінде ұрыққа қауіпті үш кезең болады.Біріншісі-жүктіліктің бірінші апта соңы мен екінші апта басы.Бұл кезде пайда болған ДТБА бластопатия деп аталады.Ұрық спонтанды түрде түсіп қалады.Екінші қауіпті кезең үшінші апта мен сегізінші аптаға созылады.Бұл кезе пайда болған ДТБА эмбриопатия деп аталады.Ал үшінші кезең тоғызыншы аптадан туылғанға дейінгі кезең.Бұл кезең аса қауіпті емес.Себебі бұл кезде ұрық органдары қалыптасып қояды.
Осылардың ішінде екінші кезеңде яғни үшінші апта мен сегізінші апта аралығында ДТБА пайда болуы жоғары болады.Осы кезде ағзалардың қалыптасуы жүреді.Сырттан әсер еткен тератогенды факторлар ағзалардың қалыптасуына әсер етіп ДТБА пайда болады.Пайда болған ақаулықтар эбриопатия деп аталады.
2. Осы отбасына медико-генетикалық кеңестің қандай түрі ұсынылады? Неліктен. Бұл отбасына Ретроспективті МГК ұсынамын.Өйткені бұл отбасыда тұңғыш баласы паталогиялық ақаулармен туылған.Ретроспективті МГК отбасында қайтадан ауру баланың туылуы қауіпін анықтауға,оған қоса паталогияның алдын алуға негізделген әдіс болып табылады.
Жалпы МГКнің екі түрі бар.Олар проспективті және ретроспективті.Проспективті МГК-паталогиямен баланың туылуыы жоғары отбасында жүргізіледі.
Келесі жүктілікте осы ақаулықтарды болдырмаудың қандай алдын алу әдістері бар. Түсіндіріңіз
Бірінші ата-аналар генетикалық тексерістен өту керек.Себебі ата-ананың екеуіде полигон орналасқан аймақта туып өскен.Олардың гаметаларында өзгестір болуы мүмкін.
Екінші жүктілік кезінде барлық пренаталды диагностика түрлерінен уақытылы өтіп тұру Пренатальды диагностиканы тікелей және тікелей емес түрлерінен тексерістен өту керек.
-УДЗ-он алтыншы және жиырма төртіші апта аралығында
-Хорионбиопсия-сегізінші және он бірінші аптада
-Амниоцентез-он бесінші және он сегізінші аптада
-Кардоцентез-он сегізінші жне жиырма екінші апталарда
-Ұрық ұлпасының биопсиясы-жүктіліктін екінші триместінде
Осы әдістер арқылы ұрықтың қалыпты немесе паталогиялық дамуын анықтауға болады және алдын алуға мүмкіндік болады.
