3. Жүктіліктің 8-11 аптасында қолданылатын пренатальды диагностика әдістерін атаңыз. Сипаттаңыз Жүктіліктің 8-11 аптасында қолданылатын пренатальды диагносьтика әдістерінің инвазивті түріне жататын – Хорионбиопсия әдісі жатады. Бұл әдіс хорион бүрлерінің кесінділерін алуарқылы анықталады. Жиі жүктіліктің 8-
11 апта аралығында трансабдоминальды (іш пердесін тесу арқылы) немесе трансцервикальды (қынап арқылы) УДЗ аппаратымен бақылау арқылы жүргізіледі. Алынған жасушаларды бірден (молекулалық-генетикалық әдістер арқылы) зерттеуге болады немесе жасанды ортада 1-3 апта өсіріп, әр түрлі әдістермен (биохимиялық, цитогенетикалық, молекулалық-генетикалық) зерттеуге болады. Жатыр бұлшық еттерінің жиырылуы, қан кету, түсік тастау сияқты асқынулар (1-3%) болуымүмкін
Билет №9 1. Генетика Осы уақытқа дейін етеккірі мүлдем келмегеніне шығамданған 17 жасар қыз гинекологтың қабылдауында болды. Қыздың дене-пішіні сымбатты, «модельге» тән. Сүт бездері толық дамымаған, қолтық астындағы, басқа да түктердің дұрыс өспеуі байқалады. Гинеколог қарау кезінде қынаптың тұйық екенін аңғарды. УДЗ жүргізу барысында жатырдың және аналық бездің жоқ екендігі және құрсақ қуысында, үлкен жыныс ерін аймағында аталық бездер анықталды.
Сұрақтар: 1. Сіздің қойған диагнозыңыз. Қыздың мүмкін болатын кариотипін жазыңыз. Диагноз-моррис синдромы (тестикулярлық феминизация синдромы) - бұл ерлердің мақсатты тіндері ер жыныстық гормондар - андрогендерге сезімтал емес туа біткен генетикалық бұзылыс. Моррис синдромы бар адам генетикалық тұрғыдан еркек (46 XY кариотипі бар), бірақ әйелге ұқсайды. Қалыпты әйел кариотипі 46 XX, еркек 46 XY құрайды.
2. Аурудың себептерін сипаттаңыз. Моррис синдромының себебі: андрогендік рецепторлық геннің анасынан тұқым қуалаған немесе бірінші рет пайда болған мутациясы (өзгеруі) болып табылады. Мутация рецепторлардың тестостерон гормонына төзімділігін (сезімталдығын) тудырады . Бұл жағдайда тестикулярлық феминизация синдромы (STF) дамиды. Патологияның басқа синонимдері - андрогенге сезімталдық синдромы, андрогенге төзімділік синдромы. Синдром популяцияда сирек кездеседі. Әр түрлі авторлардың айтуы бойынша аурудың жиілігі 1: 20 400-ден 1: 99 100 жағдайға дейін жетеді.
