3. Ата-ана мен пациенттің мүмкін болатын генотиптерін жазыңыз. Келесі баланың осындай аурумен туылу қаупін анықтаңыз. Моррис синдромы анадан балаға беріледі, тұқым қуалау түрі Х-тіркесті рецессивті. Әйел патологиялық геннің тасымалдаушысы болып табылатын отбасында Моррис синдромы бар баланың туу ықтималдығы 25% құрайды.
Р. ХАУ х ХАХа
Г. ХА У ХА Ха
Ғ1. ХАХА. ХАХа. ХАУ. ХаУ
Анасы- ХАХа гетерозиготалы тасымалдаушы
Әкесі- ХАУ гемизиготалы, сау.
ауру ұл-25%
Билет №10 1. Генетика Науқас К. 24 жаста, екі көзінің нашар көруіне байланысты офтальмологиялық орталыққа жүгінді. Анамнезді жинау кезінде пациенттің бала кезінен көру қабілеті мен есту қабілеті төмен екендігі анықталды. Науқастың ерекшелігі – көзі көк, бірақ отбасының барлық басқа мүшелерінің көздері қоңыр. Көздің түсінен басқа, жалпы тексеру кезінде бет құрылымының ерекшеліктері назар аударды: мұрынның жалпақ, көз саңылауларының медиальды бұрыштарының арасы кең, ерте жастан маңдай аймағында ақ шаштың болуы. Анықталған өзгерістерді ескере отырып, науқасқа Ваарденбург синдромы диагнозы қойылды.
Сұрақтар: 1. Бұл синдромның дамуы қандай гендердің мутациясымен байланысты? Осы гендердің қызметін түсіндіріңіз. Бұл синдром PAX3, EDNRB, SOX10 гендерінің мутациясына байланысты.
SOX 10, PAX3, деген гомеобоксты гендерге жататын геннің мутациясына байланысты. Бұл гендер гомеозистік геннің өнімі,яғни бір сегментегі белгілі бір құрылымның дамуына жауап береді.
1)SOX 10 Эмбриональды даму мен адам жасушасының диффернциациясына қатысады.Кодтайтын белогы нерв қырқашығы мен периф-қ нерв жүйесі дамуында маңызды роль атқарады.
2)PAX3-ұрықтың сезім мүшесі,ми дамуына қатысады.
3)ENDRB ген/В типті эндотелий рецепторы-қантамырлардың
дамуы,белгілі гормондардың түзілуі,жасуш-ң бөлінуі мен өсуіне жауап
береді. Мутац-Ваарденбург -Гиршпунг ауруына акеледі
2. Осы аурудың тұқым қуалау типін және науқастың генотипін анықтаңыз. тұқым қуалау типі-АД , сирек жағдайда кейбір түрлерінде-АР
Науқас генотипі-АА немесе Аа
