3. Ата-анасының мүмкін болатын генотиптерін жазыңыз. Ауру балалардың туылу қаупін анықтаңыз. Билет №12 1. Генетика Дені сау ата-анадан, өз уақытында дені сау бала туылды. Отбасында екі сау бала бар. Неонатальді скрининг жүргізу барысында өкшеден алынған қан құрамында фениаланиннің мөлшері 12,5мг%, болған. Ретест нәтижесі де сол көрсеткішті көрсетті.
Сұрақтар: 1. Ата-ананың, сибстарының және баланың мүмкін болатын генотиптерін жазыңыз. Ата-анасының генотипі-Аа,Аа
Сибстардың генотипі-АА,Аа
бала генотипі-аа
2. Неонатальді скрининг түрлері. Неонатальді скринингтің қай түрі жүргізілді? Сипаттаңыз. Неонатальды скринигтің екі түрі бар:жаппай және таңдамалы.
Жаппай неонатальды скриниг жүргізілген.Ол барлық туылған нәрестелерге жүргізіледі.Мына талаптар арқылы тұқым қуалайтын ауруларға жүргізіледі:
-кездесу жиілігі попул.1:10000 арасы немесе жоғары болуы
-аурудың алдын алуға болатын тиімді әдісі бар болса
-аурудың клиник. көріністері байқалғанға дейін диагностикалау әдістері болса
-егер дер кезінде емделмесе,баланы мүгедектікке шалдықтырып,тіршілікке қабілеттілігін төмендетсе
Жаппай скринигте тексерілетін аурулар-галактоземия,фенилкетонурия,гипертиреоз,бүйрекүсті безінің туа біткен гиперплазиясы.Кейбір мемлек-де галактоземия мен муковисцидозды да тексереді,ол популяцияда тараулына байланысты.
Жаппай неонатальды скриниг кезінде өкшеден қан үлгісін алу үшін,алдымен өкшені спиртпен залалсыздандырып,бір рет қолданылатын скарификатормен 2 мм-ден аспайтын тереңдікте тесіп,нәрестенің табанын нәзік қана басып,қан тамшыларын сынап-кесе сатыларына сіңдіріп, қолданылады
3. Баладағы фенилаланин мөлшері нені көрсетеді? Молекулалық-генетикалық механизмін түсіндіріңіз. Баладағы фенилаланин мөлшері жоғары және ол фенилкетонурияға күмәндануға алып келеді.Фенилкетонурияның молекулалық-генетикалық механизмі:фенилаланин-4-гидроксилаза ферментін кодтайтын ген мутациясы және 12q22-q24.1 орналасқан ген мутациясы әсерінен.
