3. Бұл гендер қандай гендер үшін транскрипция факторлары болып табылады? Осы гендердің қызметін түсіндіріңіз. SOX 10-SRY гені үшін транкскрипциялық фактор. SRY гені-Ухромосомада орналасқан тестостерон синтезделуге жауап береді.
PAXтұқымдасы ген-ң транскрипциялық факторы(жұп бокс)- PAX3 болып келеді. Транскрипциялық факторы пролиферация, миграция және жасушаның апоптозын регуляция жасайды. Нерв жүйесі дамуы мен миогенезге қатысады.
Глоссарий
Онтогенез-онтогенез-Ontogenesis
Онтогенез- организмнің жеке дамуы.Яғни ұрық түзілгеннен бастап,тіршілігінің соңына дейінгі барлық өзгеріс жиынтығы.
Мутаген- мутагены- mutagen
Мутаген-генетикалық ақпаратты бұзатын, мутациялық өзгерістерге алып келетін әр түрлі факторлар.(биологиялық,химиялық, физикалық)
Сибс-сибс-sibs
Сибс дегеніміз-бір әке мен бір ананың балалары.
Генотип- генотип-Genotype
Генотип - организмнің гендерінің жиынтығы және олардың бір-бірімен байланысы.
Билет №11 1. Генетика 13.02.2016 жылы, дені сау отбасынан, II физиологиялық жүктіліктен, өз уақытында қыз туылған. Туған кездегі салмағы 3200 г, бойы 50 см. 03.09.2016ж (7 ай) генетикалық зерттеу жүргізілді, Шерешевский-Тернер синдромы диагнозы қойылды. 08.09.2016 жылы дәрі екеннен кейін ине орнынан гематомалар мен қан кетулер байқалып, науқаста терінің геморрагиялық синдромы, ірі тамырлардың гемартрозы анықталды.
Сұрақтар: 1. Сіздің қойған диагнозыңыз? Науқастың кариотипі мен генотипін жазыңыз. Гемофилия--гомеостаздың тұқым қуалайтын патологиясы, пациент ағзасындағы қажетті заттардың (VII, IX, XI факторлары) синтезінің төмендеуі аясында қанның ұюының бұзылуында көрінеді. Аурудан зардап шегетін адамдар үнемі денелерінде гематомаларды табады немесе гемартрозға, жарақаттар немесе хирургиялық араласулар аясында ішкі қан кетулерге тап болады.
2. Осы ауруларға әкелетін мутация типтерін анықтаңыз. Тұқым қуалау типі:Гемофилия А,В-Х-тіркес рецессивті тұқым қуалайды,ал гемофилия С-аутосомды-рецессивті немесе доминатты тұқым қуалайды.Яғни Гемофилияның С түрі әйелде де,еркекте де кездесе береді.
Көп жағдайда анасы тасымалдаушы болады да ұлдары ауру болып табылады.
Х-тiркес-рецессивтi түрi (ХР):
- горизонталь түрде тұқым қуалау, ұрпақ аттау;
- жиi тек ер адамдар аурады;
- ауру сау қызы арқылы (тасымалдаушы) атасынан немересiне берiледi.
Тұқым қуалаудың бұл түрiнде әйел адамдар жиi гетерозиготалы, фенотипi бойынша сау
болады (гемофилия, дальтонизм).
