Билет №4 1. Генетика барынша дұрыстадым Бұғана-бассүйек дисплазиясы - тұқым қуалайтын ауру. Науқаста бұғана сүйегі деформацияланған немесе толық дамымайды. Бұл аурудың даму себебі 6 хромосомасындағы RUNX2 геніндегі мутация болып табылады. RUNX2 гені сегментация гендеріне жатады.
Сұрақтар: Сегментация гендері қай кезде экспрессияланады? Осы гендердің қызметін түсіндіріңіз.
Адамда сегментация немесе ұрықтың сегменттерге бөліну үрдісі бар. Сегментация үрдісі екі түрлі гендер: сегрегациялық және гомеозистік гендер бақылайды.
Нейруляция сатысында, бластодерма түзіліп, зиготаның гендері іске қосылғанан кейін дрозофиланың сегменттік құрылымының жоспары қалыптаса бастайды.
Сегрегациялық гендер сегменттер санын анықтайды. Сегрегациялық гендердің мутациясы тіршілікке сәйкес келмейді және ұрықтың алғашқы даму сатысында өліммен аяқтылады. Гомеозистік гендер әрбір сегменттің даму бағытын бақылайды. Гомеозистік гендердің мутациясы детерминацияның ӛзгеруіне, нақты сегментке сәйкес емес құрылымдардың пайда болуына алып келеді. Мысалы: бас құрылымының кеуде сегментінде дамуы.
Сегменттік гендері 3 топқа бөлінеді: Gap-гендері, pair-rule гендері және сегменттің полярлық гендері.
Gap гендерінің мутациясы дененің сегментінің (немесе доменінің) болмауына және бос кеңістіктің немесе қуыстың қалыптасуына, сегменттер полярлығының және санының өзгеруіне алып келеді.
Рair-rule (жұптас гендер) гендер-тобының мутациясы әр екінші сегментегі симметриялы фрагменттің болмауына, сегмент жартысының, тақ немесе жұп сегменттің, қалыптасуының бұзылуынан болады.
Сегменттің полярлық гендерінің-мутациясы сегменттің нақты бір бөлігінің, жартысының айна кӛшірмесі құрылымының алмасуына, сегмент бөлігінің болмауына, бір мезгілде дәл осындай бӛліктің қарама-қарсы жақта екі еселенуіне алып келеді.
Бұл гендер қандай гендер үшін транскрипция факторлары болып табылады? Осы гендердің қызметін түсіндіріңіз.
