2. Ауруды диагностикалау әдістерін атаңыз. Физикалық тексеріс- Күшті,төзімділікті өлшеу үшін тесттер өткізеді.Мысалы,шынтақты бүгіп-жазып қайталау,сатыға түсіп-шығу.
Неврологиялық тексеріс- Рефлекстерді,көру қабілетін,сөзін және негізгі когнитивті қабілеттерді(ойлау,кеңістікті бағдарлау,түсіну,есептеу,оқу,сөйлеу,талқылау...) тексеру
ЭМГ(электромиография- Осы әдіс адамның қаңқа бұлшықетерінің бұлшықет талшықтары қозғанда пайда болатын биоэлектрлік потенциалдарды зерттеуге негізделген
Қаңқа бұлшықеттерінің биопсиясы-Бұлшықеттік биоптаттарды үш топқа бөледі:
1. Микроскопиялық тексеріс үшін;
2. Тыныс алу тізбегіндегі компоненттердің сипаттамаларына арналған;
3. Молекулалық-генетикалық анализге(мт ДНҚ және ядролық ДНҚ тізбегін секвендеу) арналған
КТ, МРТ-Мидың зақымдалу белгілерін анықтау үшін
3. Осы топтағы ауруларға қандай клиникалық белгілер тән? Атаңыз Алғашқы симптомдары: инсульт, психомоторлық дамудың кешігуі,қатерлі
бас сақинасының ұстауы,қалтыраулар.Митохондриялық жеткіліксіздіктен
болатын көріністері: бұлшықет әлсіздігі, хәл-жағдайының құбылмалы болуы. офтальмоплегия ,қол-аяқ,бұлшықеттерінің әлсізденуі,көздің тор қабатының дегенерациясы.Жүректің зақымдануы, көру нервінің атрофиясы.
10-20 жылдан кейін дүние салады. Митохондриялық миопатия, деменция, атаксия, құлақ естуінің .Кейбір адамдардың көз, мойын айналасында майлы ісіктер болады, көбінесе іш ауруына,шаршаңдылыққа шағымданады. бұлшықет әлсіздігі, дамудың тежелуі, физикалық дамуы төмендеген, жақсы тамақтанғанның өзінде салмағы төмен,гипотония, кардиомиопатия, созылмалы шаршаңқылық, иммундық жұйенің әлсіреуі.
Билет №3 1. Генетика Әйелдің жасы 39-да, гестоз және жүктілікті үзу қауіпі бар болуына байланысты 5- жүктіліктің 36-шы аптасында босанумен аяқталды. Дене салмағы 2700 г, денесінің ұзындығы 48 см болатын қыз бала туылды, бірден жылады. Тексеру кезінде аяқ-қолдың лимфалық ісіктері, мойынында қанат тәрізді қатпарлары бар және жалпы бұлшықет гипотониясы байқалды.
