Пренатальды даму кезеңінде жыныс жүйелері дамуының бұзылыстары, жыныстық жетілудің бұзылыстары

Жыныстық жетілудің және жыныстық белгілер қалыптасуының бұзылыстары.

• 
  ДНҚ реттеуші Sox тектері топтарына жататын, SRY тектерінің мутациясында. Тек TDF (Testis–Determining Factor) реттеуші жайтын кодтайды. TDF (H-Y Аг) жайты бастапқы екі жыныстық әлеуетті бездерден еркектік жыныстық бездердің нақтылануын анықтайды. Атабездің дамуын анықтайтын TDF жайтының, тестостеронның, дигидротестостеронның және мюллер тежеуші жайты болмаған жағдайда, ішкі жыныс мүшелерінің нақтылануы әйел түрінде байқалады.
  
• 
  SRA1 тегінің мутациясында. 17 хромосомада Sox-тәрізді SRA1 тегі бар, оның мутациясы жыныстың кері дамуына (ерлер тек жағынан әйел фенотипті болады) және комптомелиялық дисплазияға алып келеді (XY текті науқастардың 2/3 бөлігі әйел фенотипті болады).
  
• 
  Ұрықтың атабезінде өндірілетін жыныстық гормондардың және мюллер тежеуші жайтының белсенділігі төмендегенде.
  
• 
  Гонодотропиндердің (хориондық және гипофиздік) белсенділігі төмендегенде
  
• 
  Ұрықтың аталық безінің Лейдиг жасушаларының қызметі бұзылуында.
  
• 
  5-редуктаза ферментінің тапшылығында (тестостеронның дигидротестостеронға айналуын жүзеге асырады, бұл ұрықтық дамудың 12-14 аптасында сыртқы жыныс мүшелерінің (ұма, ермүше) нақтылануына қажет).
  

Сыртқы жыныс ағзалары дамуының бұзылыстары жыныс гормондарының белсенділігінің жеткіліксіздігіне байланысты. Егер андроген болмаса несептік- жыныстық қойнауы қынаптың төменгі бөлігіне, жыныс төмпешігі –клиторға, ал жыныс қатпарлары мен жыныстық буылтықтар кіші және үлкен жыныс еріндеріне сәйкесінше нақтыланады. Әйел жыныс гормондарының жеткіліксіздігі кезінде әйелдердің жыныс жүйесінің жыныстық бездерден тыс мүшелерінің нақтылануы бұзылады.

Жыныстық нақтыланудың бұрмалануы еркектің де, әйелдің де сипаты бар, бірақ толығымен (фенотиптік) не еркек немесе не әйел болып табылмайтын баланың туылуына әкеледі.

Тегі әйел жынысты адамдардың жыныстық жетілуі мен жыныстық қызметінің бұзылыстары

Жыныстық жетілудің жиі кездесетін түрлеріне мерзімінен бұрын жыныстық жетілу, жыныстық жетілудің тежелуі, аналық бездің ішкі сөлденістік (эндокринді) гипо- және гиперфункциясы жатады.

Мерзімінен бұрын жыныстық жетілу

Егер кейбір кейінгі жыныстық белгілер қыз балада 7,5 жастан ерте байқалған жағдайда, жыныстық жетілу мерзімінен бұрын деп есептеледі.

1. Мерзімінен бұрын жыныстық жетілудің орталық түрі (шынайы жасөспірім). Организмнің жыныстық жетілуі мерзімінен бұрын болғанымен, ол әдеттегі сызба бойынша өтеді: гипоталамустың белсенділенуі және гонадолибериндердің түзілуі  гонадотроптық гормондардың сөлденуі  жыныстық гормондардың түзілуі  кейінгі әйелді жыныстық белгілердің қалыптасуы.

Себептері.

• 
  Гонадолиберин түзілуінің мерзімінен бұрын белсенділенуі. Гидроцефалия, энцефалиттер, мый дамуының ақауында, мый жарақатында, диэнцефальды аймақтың өспесінде байқалады.
  
• 
  Аденогипофизбен гонадотропиндердің артық өндірілуі. Әдетте ол мый жарақатында, менингиттер, энцефалиттер, гипофиз аденомалары, олардың өспеге айналуы ж.б жағдайларда кездеседі.
  

Көріністері.

• 
  Организм дамуының изосексуалдығы (яғни, тектік және жыныс бездік бойынша әйел жынысына сәйкес келуі).
  
• 
  Дамудың кешенділігі үйлесімділігі (дене өсуінің жылдамдауы, қасаға және қолтық астылық түктену, басқа кейінгі өзіндік жыныс белгілерінің қалыптасуы жатады).
  
• 
  Дамудың аяқталулығы етеккірдің пайда болуы (менархе) және овуляцияның уақытынан бұрын басталуымен сипатталады.
  

2. Мерзімінен бұрын жыныстық жетілудің шеткері түрі (жалған жасөспірімдік).

Жыныс дамуының мерзімінен бұрын шынайы түріне сәйкес - бой өсуінің жылдамдауымен сипатталады. Бірақ, жалған жасөспірімдіктің әрқашан толық аяқталмаған сипатты (етеккір және овуляцияның болмауы).

Себебі: аналық безде немесе бүйрек үсті бездерінде эстрогендердің дербес көп өндірілуі. Әдетте гормондық белсенділігі бар өспеге байланысты (мысалы, аналық бездің эстроген өндіруші түйіршікті-жасушалық бластомасы, кортикостерома, лютеома немесе аналық без жылауығы).
Жалған жасөспірімдікте организмнің жыныстық дамуы екі бағытта бола алады (изосексуәлді да, гетеросексуәлді да).

Жыныстық жетілудің тежелуі

14 жаста кейінгі жыныс белгілерінің болмауымен қатар, 16 жасқа дейін кейінгі жыныстық белгілері бола тұра, етеккірдің болмауы (алғашқы аменорея) жыныстық жетілудің тежелуі деп саналады

1. Алғашқы гипогонадизм (аналық бездік, гипергонадотропты). Аналық бездің тұқым қуалайтын туа немесе жүре пайда болған жеткіліксіздігінің салдары.
Себептері:
Аналық бездің тұқым қуалайтын туа пайда болған жеткіліксіздігі.
- Шерешевский–Тёрнер синдромы ( 45ХО кариотип кезінде, 60%, мозаицизм кезінде [мысалы, 45ХО/46ХХ] — 20% науқастарда аналық бездің жеткіліксіздігі дамиды).
- кариотиптері 46ХХ және 46XY науқастарда жыныстық бездердің дамуы бұзылады.
- Жыныстық гормондары ферменттерінің түзілуін астарлап жазатын тектердің мутациясы (мысалы, 17α- гидроксилазалар, десмолазалар, ароматазалар, 17 β-гидроксистероиддегидрогеназалар).
- Аналық бездердің гонадотроптық гормондарға төмен сезімталдығы (аналық бездің төзімділік синдромы).
- Аналық бездердің поликистозы.
Аналық бездердің жүре пайда болған жеткіліксіздігі
аналық бездер нәруыздарына қарсы иммундық аутоозбырлы, аналық бездердің жұқпалық зақымдануы, қабынулық үрдістер (оофорит), аналық бездердің сәулеленуі, химиотерапиялық (ұзақ және /немесе жоғары мөлшерде) заттардың әсері.
2. Салдарлық гипогонадизм (гипогонадотропты, аналық бездерден тыс). Гонодотропты гормондардың тапшылығына байланысты. (ФТГ, ЛГ)
Себептері.

• 
  Гипоталамустың дерті. Алдыңғы мыйдың даму ақаулары (мысалы, гипоталамус аймағына, гонодолибериндерді жүйкесөлдендіретін нейрондар миграциясының тежелуімен көрінеді). Науқасқа гонодолиберинді енгізгенде, қанда ФТГ және ЛГ деңгейі көтеріледі. Бұл аденогипофиздің қалыпты жұмыс істейтінін көрсетеді.
  
• 
  Гипофиздің дерті. Салыстырмалы түрде сирек (мысалы ауыр энцефалиттерде, жарақаттарда, түрік ершігі аймағында қан құйылулар немесе өспелер кезінде, аденогипофизде нәрсізденулік үрдістер кезінде) кездеседі. Гонадолибериндердің енгізілуі қанда гонадотропты гормондардың деңгейін жоғарылатпайды немесе аздап жоғарылатады.
  

Ұзақ күйзелістік жағдай, қажытатын созылмалы аурулар (мысалы мәлабсорбция синдромы, созылмалы миелолейкоз, остеомиелит, туберкулез), эндокринопатиялар (мысалы ҚД, Иценко‑Кушинг синдромы, гипотиреоидты жағдайлар) жыныстық гормондар өндірілуінің өткінші төмендеуіне әкеледі.

Көріністері: етеккір оралымының бұзылысы, аменорея, бедеулік.

Етеккір оралымының бұзылысы қызмет бұзылыстық жатырлық қан кетулермен көрінеді.
Аменорея — етеккірдің болмауы

• 
  Алғашқы аменорея – 16 жастан үлкен қыздарда етеккірдің болмауы
  
• 
  Салдарлық аменорея - бұрын етеккірі үзіліспен келетін әйелдерде, етеккірдің 6 айдан ұзақ келмеуі.
  

Бедеулік —жүктіліктен қорғану әдістерінсіз, тұрақты жыныстық қатынастың болуына қарамастан, 1 жыл көлемінде жүктіліктің болмауы. Бедеулік, ерлі-зайыптылардың 10–15% кездеседі (оның ішінде, 30–40%-ы ерлердің белсіздігі болып табылады).

Аналық бездердің гиперфункциясы

жүктеу/скачать 1,56 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: