Тұқымқуалау типі: Х-тіркес доминантты, Х-тіркес рецессивті, сәйкесінше.
Эпидемиология: тұқымқуалайтын сирек ауруларға жатады. Гипофосфатемиялық рахиттің кездесу жиілігі жаңа туылған балалардың 1:20 000. Басқа формалардың жиілігі белгісіз.
Патогенез. Геннің үзілуі есебінен фосфордың реабсорбциясы бұзылады. Яғни, проксимальді бүйрек каналдарында алғашқы зәрден фосфордың қайта қанға сіңірілуі, фосфордың ағзадағы мөлшерінің азаюына әкеледі. Фосфордың жетіспеушілігі тіс пен қаңқа сүйектерінің минералдануы бұзылып, рахит ауруының дамуына алып келеді. Аталған ауруда бүйректе 1альфа-гидроксилаза (CYP27b1)ферменттінің белсенділігі төмендейді, сондықтан Д дәруменінің активті емес формасынан(яғни, холекальциферол) активті формасының яғни, кальцитриол (1,25(ОН)2D) түзілуі бұзылады. Сондықтан Д дәруменінің нативті түрлерін (холекальциферол, балық майы, аквадетрим, вигантол) қолдану тиімсіз болып табылады.
Фосфордың шығынымен қоса, паратгормон синтезінің реттелуі бұзылады, ол өз кезегінде гиперпаратиреоз, нефрокальциноз түзілетін гиперкальциурияға алып келеді.
Клиникалық көрінісі: аурудың алғашқы белгілері баланың 1-2 жасында байқалады. Бірқатар түрлерінде кешірек басталады (5-6 жас). Корреляции между генотип және фенотип арасындағы корреляция байқалмаған. Бір жанұяда клиникалық көріністің ауырлығы ауырғандар арасында әртүрлі деңгейде болады.
ГФР негізгі клиникалық белгілері:
Балада өмірінің алғашқы жылдары рахиттің айқын белгілері байқалады: гипотония, маңдай сүйектерінің гипертрофиясы, білезік буындарындағы рахиттік «браслеттер», қабырғадағы «моншақтар», алғаш тәй-тәй басып жүргенде аяғында варустық деформация (немесе О-тәріздес) байқалады. Балалар аяқтарын алшақ басып үйрек тәрізді маймақтанып жүреді, тез шаршап қалады. Бірқатар пациенттерде ерте балалық шақта краниостеноз қалыптасады. Тістері жай шығады, тіс эмалі жұқарған. Аяқтардың деформациясы дене бітімдерінің диспропорциясына әкеледі.
Д дәруменінің нативті формалы препараттарын(холекальциферол, рыбий жир, вигантол, аквадетрим) тағайындау, тіпті, өте жоғары дозада, тиімділігі байқалмаған. Ересек жаста тізенің ауруы(артоз), нефрокальциноз, буындардың кальцификациясы байқалады. Құлағанда қол, аяқтың сынуы жиі байқалады. Тіпті, кейде 18 жастан кейін толықтай ересек тістері болмайды.
