Синдром Дауна
жүктеу/скачать 25,17 Kb.
|
Хромосомные болезни
- Бұл бет үшін навигация:
- Патологоанатомически
| Синдром Клайнфельтера Синдром описан в 1942 г. H. Klinefelter. Автор отметил характерные признаки болезни: атрофию яичек, гинекомастию, недостаточное развитие наружных половых органов и повышенное выделение с мочой фолликулостимулирующего гормона. В 1956 г. Plunkoff, Barr, Bradbury, Bunde у части больных с синдромом Клайнфелътера обнаружили половой хроматин. Barr (1956) предложил деление синдрома на хроматин положительный и хроматин отрицательный. Частота синдрома Клайнфелътера составляет 1:400 новорожденных мальчиков.
Патологоанатомически яички больных с синдромом Клайнфельтера уменьшены в размерах, отмечается избыток фиброзной ткани. Гистологически выявляется атрофия яичек со склерозирующей гиалинизацией семенных канальцев, гипоплазией интерстициальных клеток Лейдига. Гиалинизация яичек и дегенерация клеток Лейдига больше выражена у хроматин положительных больных по сравнению с хроматин отрицательными. В редких случаях удается обнаружить единичные семенные канальцы с начальными стадиями сперматогенеза. Эпителий семенных канальцев содержит только сертолиевы клетки. При изучении морфологии семенников в препубертатном периоде отмечается отсутствие гиперплазии клеток Лейдига. В период полового созревания начинается потеря зародышевого эпителия с гиалинизирующим склерозом извитых канальцев. Гиперплазия клеток Лейдига ставится в связь с повышенным уровнем гонадотропинов с начала периода полового созревания. Клиника. В типичных случаях - больные высокого роста, астеничные, с узкой грудной клеткой, гинекомастией, крипторхизмом. Однако эти симптомы, как правило, обнаруживаются только в пубертатном периоде. Гинекомастия и евнухоидизм выявляются примерно у половины больных, поэтому клиническое распознавание этого синдрома в более раннем возрасте представляет значительные затруднения. Для многих больных в период полового созревания характерны евнухоидные пропорции тела. Яички маленькие, мягкие; сперматогенез нарушен. Выявляется высокое содержание в моче фолликулостимулирующих гормонов и низкое содержание 17-кетостероидов. Эндокринные нарушения нередко представлены ожирением по женскому типу, гинекомастией, недоразвитием полового члена и яичек. Нередко женский тип оволосения. В неврологическом статусе может выявляться рассеянная очаговая симптоматика: анизокория, мышечная гипотония, интенция при выполнении координаторных проб и др. Изменения отмечаются также и в психической сфере: у этих больных наблюдается снижение психической активности, неспособность к длительному напряжению, в ряде случаев может быть снижение интеллекта. Характерной чертой синдрома Клайнфельтера является крайняя вариабельность клинических признаков: от лиц, внешне нормальных, с достаточно сохранным интеллектом до больных с евнухоидизмом и дебильностью. Общим признаком болезни является различная степень нарушения сперматогенеза и атрофия яичек, «дисгенезия семенных канальцев», увеличенная экскреция с мочой гонадотропинов и снижение 17-кетостероидов. Проявляемость некоторых заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой (цветовая слепота и др.) у больных с синдромом Клайнфельтера, ниже, чем у нормальных мальчиков. жүктеу/скачать 25,17 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|