Синдром Дауна
Синдром «кошачьего крика»
жүктеу/скачать 25,17 Kb.
|
Хромосомные болезни
- Бұл бет үшін навигация:
- Синдром Вольфа — Хиршхорна
- Диагностика
| Синдром «кошачьего крика» (моносомия 5р) Описан в 1963 году. Популяционная частота 1 на 50.000. Цитогенетические варианты варьируют от частичной до полной делеции короткого плеча хромосомы 5. Для развития основных признаков синдрома большое значение имеет сегмент - 5р15. Кроме простой делеции отмечены кольцевые хромосомы 5, мозаичные формы, а также транслокации между коротким плечом хромосомы 5 (с потерей критического сегмента) и другой аутосомой. Диагностическими признаками заболевания являются: микроцефалия, необычный крик или плач, напоминающий мяуканье кошки (особенно в первые недели после рождения); антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, лунообразное лицо, гипертелоризм, широкая переносица. Ушные раковины низко посажены и деформированы. Имеется поперечная ладонная складка, клинодактилия, синдактилия. Умственная отсталость в стадии имбецильности. Иногда встречаются крипторхизм и аномалии почек. Нужно отметить, что такие признаки как лунообразное лицо и кошачий крик с возрастом сглаживаются, а микроцефалия и косоглазие выявляются более отчетливо. Продолжительность жизни зависит от тяжести врожденных пороков развития внутренних органов. Большинство больных погибают в первые годы жизни.
Синдром Вольфа — Хиршхорна — синдром, вызванный генетическим заболеванием. Впервые описан в 1965 году. Патафизиология: У 80 % страдающих им новорождённых цитологическую основу данного синдрома составляет делеция короткого плеча 4-й хромосомы. Размеры делеции колеблются от небольших терминальных до занимающих около половины дистальной части короткого плеча. Отмечается, что большинство делеций возникает «de novo» — 90 %, около 10 % происходит в результате транслокаций у родителей (1:2 — мужчина: женщина). Реже в геноме больных, помимо транслокации, имеются и кольцевые хромосомы. Наряду с делецией хромосом, патология у новорождённых может быть обусловлена инверсиями, дупликациями, изохромосомами. Диагностика: Болезнь характеризуется задержкой физиологического, умственного и психомоторного развития. Также могут проявляться в большинстве случаев тяжелейшие пороки сердца, почек. У новорождённых небольшой вес при нормальной продолжительности беременности (до 2 кг). Среди внешних признаков могут отмечаться: Умеренно выраженная микроцефалия, гипертелоризм, клювовидный нос, выступающее надпереносье, аномальной формы ушные раковины, нередко с преаурикулярными складками, гипоспадия, гипотония мышц, значительное снижение реакции на внешнее раздражение, эпилепсия встречается у 90% пациентов и зачастую проходит сама ближе к 10-ти годам и ранее. Практически у всех наблюдается митохондриальная дисфункция при которой противопоказаны вальпроено содержащие препараты для лечения эпилепсии. У больных очень слабый иммунитет, даже бронхит может привести к летальному исходу. Часты расщелины верхней губы и нёба, деформации стоп и кистей, аномалии глазных яблок, эпикант и маленький рот с опущенными углами. Ушные раковины обычно оттопырены и крупны (главным образом за счёт увеличения ладьевидной и треугольной ямок), противокозелок гипоплазирован, мочка не выражена. Впереди ушной раковины часто имеются вертикальные складки кожи. Стопы в ряде случаев резко деформированы. Описаны косолапость, плосковальгусная стопа, приведённая стопа и другие деформации. Часто наблюдаются гемангиомы кожи, обычно плоские, небольших размеров, локализованные в области лица. жүктеу/скачать 25,17 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|