Синдром Дауна
жүктеу/скачать 25,17 Kb.
|
Хромосомные болезни
- Бұл бет үшін навигация:
- Цитогенетические исследования.
- Дерматоглифика
| Рентгенологически выявляются задержка окостенения, отсутствие слияния эпифизов с метафизами даже у больных зрелого возраста. Наблюдаются деформации позвоночника - кифоз, сколиоз, укорочение тел позвоночников, остеопороз метафизов трубчатых костей. При биохимических исследованиях в моче отмечается повышение количества гонадотропинов, проявляющееся в пубертатном периоде. Содержание эстрогенов в моче снижено, но нет изменений экскреции 17-кетостероидов с мочой. Кортикотропные функции гипофиза не изменены.
Цитогенетические исследования. Исследование хромосомного набора у больных с синдромом Шерешевского-Тернера выявляет 45 хромосом: 22 пары аутосом и одну Х - хромосому. Другой характерной особенностью этих больных является отсутствие полового хроматина в ядрах клеток кожи – хроматин-отрицательные больные. Половой хроматин - тельца Барра - присутствует в большинстве ядер соматических клеток нормальных девочек. Наряду с хроматин-отрицательными состояниями описаны хроматин-положительные варианты, частота которых приблизительно в 4 раза меньше первых. Часто обнаруживается мозаицизм ХО/ХХ, когда в одних клетках отмечается две Х-хромосомы, в других - одна Ххромосома. Клинические признаки у этих больных менее выражены, чем при синдроме ХО: отек при рождении, и крыловидная шейная складка отмечаются в отдельных случаях, рост больных может оставаться нормальным, более часты спонтанные менструации. Яичники могут быть не изменены. Тельца Барра при мозаицизме обнаруживаются, но в меньшей пропорции клеток по сравнению с нормальными девочками. Мозаицизм по половым хромосомам может комбинироваться с делецией короткого или длинного плеча Ххромосомы. Дерматоглифика. У больных с синдромом Шерешевского - Тернера выявляются изменения кожных узоров пальцев и ладоней. Аксиальный трирадиус располагается ближе к центру ладони, угол atd увеличен. Диагноз основывается на типичных клинических признаках: отеки, кожная складка на шее у новорожденных, карликовость, короткая шея, скелетные и соматические аномалии, умственная отсталость у детей; первичная аменорея и инфантилизм у девочек. Для подтверждения диагноза необходимо исследование полового хроматина и хромосомного набора. жүктеу/скачать 25,17 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|