Синдром Дауна



бет6/8
Дата12.12.2023
өлшемі25,17 Kb.
#196311
1   2   3   4   5   6   7   8
Байланысты:
Хромосомные болезни

Патологическая анатомия. Типично выраженное недоразвитие половых желез, имеющих вид фиброзных тяжей. Обнаруживаются пороки развития сердечно-сосудистой системы (коарктация аорты), мочевыделительной системы (подковообразные почки, двойные лоханки), желудочно-кишечного тракта, костной системы.
Клиника. Новорожденные с синдромом Шерешевского - Тернера имеют выраженные отеки, преимущественно задней поверхности рук и ног, которые, как правило, исчезают через несколько месяцев. Отмечаются избыток и повышенная подвижность кожи на шее. С возрастом выявляется отставание в росте. Маленький рост больных сочетается с нормальными пропорциями тела (своеобразная миниатюрность), хотя питание больных может быть повышенным. У половины больных отмечается короткая шея с крыловидной складкой. Характерна диссоциация между инфантильным телосложением и зрелыми чертами лица. На коже встречаются пигментные пятна, витилиго, нейрофибромы, гемангиомы. У ряда больных могут быть различные аномалии скелета: бочкообразная или реже плоская грудная клетка, сращение позвонков, spina bifida, вальгусное положение стоп, короткие четвертые метакарпальные и метатарзальные кости. Нередки деформации зубов. Со стороны внутренних органов часты врожденные аномалии сердечно-сосудистой системы. Патогномоничным признаком является коарктация аорты. Обнаруживаются также стенозы устья аорты и легочной артерии, и незаращение межжелудочковой перегородки. К пубертатному периоду проявляются признаки полового инфантилизма. Молочные железы отсутствуют или представлены жировой тканью; соски широко расставлены, недоразвиты. Оволосение лобка и под мышками скудное. Наружные половые органы недоразвиты. Влагалище длинное, узкое; матка уменьшена в размерах. Важным признаком является первичная аменорея. У некоторых больных могут отмечаться редкие скудные менструации. Умственное развитие больных задерживается. Интерес к противоположному полу снижен. Логическое мышление ограничено. Отношение к своему дефекту некритическое. Больные обычно благодушны, трудолюбивы, отличаются услужливостью. Особенность синдрома Шерешевского-Тернера - полная проявляемость у детей наследственных заболеваний, передающихся по сцепленному с Х-хромосомой типу: гемофилии, прогрессирующей мышечной дистрофии, цветовой слепоты и др.


Достарыңызбен бөлісу:
1   2   3   4   5   6   7   8




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет