Алиментарлық
Тамақтанудың
созылмалы бұзылысы
(ақуыз аштығы)
Мутация
салдарынан
Зат алмасуының бұзылу ерекшеліктері негізінде тұқым қуалайтын энзимопатияның бірнеше тобы шартты түрде бөлінеді:
Амин қышқылдарының тұқым қуалайтын аурулары, мысалы, фенилкетонурия (фенилаланинді тирозинге айналдыратын ферменттердің жеткіліксіздігі) және гистидинемия (гистидинді ыдырататын ферменттің жеткіліксіздігі) орталық жүйке жүйесі қызметінің бұзылуымен сипатталады.
Көмірсулар алмасуының тұқым қуалайтын ауруларына гликогеноздар, галактоземиялар, қант диабетінің кейбір түрлері және т. б. жатады.
Липидтер алмасуының тұқым қуалайтын аурулары қан сарысуының липидоздарын қамтиды, ол қандағы липидтердің, холестериннің немесе липопротеиндердің және жасушаішілік қосылыстары бар липидоздардың жоғарылауымен сипатталады. Ең соңғысы - Тея-Сакс ауруы (ерте балалар амавротикалық идиотиясы).
Пуринді және пиримидинді алмасудың тұқым қуалайтын аурулары подаграның кейбір түрлерін, Леша-Найхан синдромын қамтиды.
Билирубиннің алмасуы, мысалы, Криглер-Найяр, Жильбер - Мейленграхта синдромдары және т.б., сарғаюмен сипатталады.
Метал алмасуы - гемохроматоз.
Энзимопатияның пайда болу себептері - Фермент синтезінің толық блокадасы(өшіру);
- Фермент белсенділігінің төмендеуі;
- Ферменттің белсенділігіне тәуелді басқа жүйелердің немесе биохимиялық реакциялардың бұзылуы.
Жасушадағы зат алмасу процестері БАҚЫЛАУДА БОЛАДЫ:
- Жүйке және эндокриндік реттеу.
- Ферментті белоктар синтезін генетикалық бақылау жүйесі:
Қалыпты ферментті кодтайтын геннің реттелуі
Энзимопатия кезінде ферментті кодтайтын геннің бұзылуы:
Фермент синтезінің толық блокадасы(өшіру);
Ферменттің жоқтығы
Энзимопатия кезінде ферментті кодтайтын гендегі Мутация:
Достарыңызбен бөлісу: |
