Этиологиясыжәне патогенезі Сүт қанты-лактоза құрамындағы тағамнан түсетін Галактоза айналуға ұшырайды, бірақ негізгі ферменттің тұқым қуалайтын ақауына байланысты айналу реакциясы аяқталмайды.
Галактоза және оның туындылары ОЖЖ, бауыр және көз бұршағына уытты әсер ете отырып, қан мен тіндерде жинақталады, бұл аурудың клиникалық көріністерін анықтайды. Галактоземияның тұқым қуалау типі аутосомды-рецессивті.
Бүйректің
Липидтер алмасуының тұқым қуалайтын аурулары қан сарысуының липидоздарын қамтиды, ол қандағы липидтердің, холестериннің немесе липопротеиндердің және жасушаішілік қосылыстары бар липидоздардың жоғарылауымен сипатталады. Ең соңғысы-Тея-Сакс ауруы (ерте балалар амавротикалық идиотиясы).
Тея-Сакс ауруы (GM2 ганглиозидоз, ерте балалар амавротикалық идиотиясы) -орталық жүйке жүйесін зақымдайтын аутосомды-рецессивті сирек тұқым қуалайтын ауру (жұлын және бас миы, сондай-ақ менингеальды қабықшалар). Жинақталу лизосомдық аурулар тобына жатады.
Тұқым қуалау сипаты Ауру Hexa генінде мутациямен байланысты, ол гексозоаминидазa А ферментінің α-суббірлігін кодтайды және 15 хромосоманың ұзын иығында орналасқан. Тұқым қуалау типі аутосомды-рецессивті тип. Осылайша, ауру баланың туылу ықтималдығы тек ата-анасының екеуі де мутантты геннің тасымалдаушысы болған және 25% - ды құраған жағдайда ғана бар. Бүгінгі күні HEXA генінің 100 түрлі мутациялары белгілі.
Этиологиясы және патогенезі Бұл аурудың клиникалық көрінісі — химиялық катализатор-лизосомадағы және ОЖЖ-де ганглиозидтерді кәдеге жаратуға қатысатын гексозоаминидаза А ферментінің синтезіне жауапты Hexa генінің мутациясына байланысты генетикалық ақау фонында дамиды. Фермент болмаған жағдайда, ганглиозидтер мидың жұмысын зақымдап, кейіннен мидың нейрондарын бұзады.
Hexa генінің цитогенетикалық жолағы (15q25). Өлшемі: 95281 нуклеотидтер.
Генді оқшаулау орны.
Билирубин алмасуының бұзылуы, мысалы, Криглер-Найяр синдромдары.
