Средиструктурных факторов, определяющих эндогенные механизмы мутагенеза являются следующие: - наличие прямых и обратных повторов вблизи места перестройки;
- высокая концентрация СpG - динуклеотидов;
- наличие внегенных последовательностей ДНК;
- мобильные элементы генома.
Классификация мутаций. В зависимости от размеров сегментов генома, подвергающихся преобразованиям, мутации разделяют на геномные, хромосомные и генные.
При геномных мутациях происходит внезапное изменение числа хромосом, кратное целому геному.
а) Полиплоидизация, b) Аллополиплодия, c) Аутополиплодия. При хромосомных мутациях происходят как изменение числа отдельных хромосом в геноме (анеуплоидия), так и крупные перестройки структуры отдельных хромосом (хромосомные аберрации ):
a) Делеция. b) Дупликация. c) Инверсия. d) Транслокация. Генные мутации — происходят изменения первичной структуры ДНК генов под действием мутагенных факторов (встречаются более часто, чем предыдущие два типа мутаций).
ГЕННЫЕ МУТАЦИИ – Современные методы молекулярной генетики позволили определить два основных процесса формирования генных мутаций – это замена нуклеотидов и сдвиг рамки считывания. а) в результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена.
b) Если изменяется лишь один нуклеотид, говорят о точковых мутациях. Точковые мутации с заменой оснований разделяют на два класса: транзиции (замена пурина на пурин или пиримидина на пиримидин), трансверсии (замена пурина на пиримидин или наоборот).
МУТАЦИОННЫЙ ПРОЦЕСС Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций — репликация ДНК, нарушения репарации ДНК, транскрипциии генетическая рекомбинация.
В последнее время широкое распространение получила концепция американского генетика Р. фон Борстела, согласно которой мутации возникают в результате «ошибок трех Р: репликации, репарации и рекомбинации»
