РЕПАРАЦИЯ Связь мутаций с репарацией ДНК Спонтанные повреждения ДНК часто встречаются каждой клетке. Для устранения последствий подобных повреждений имеются специальные репарационные механизмы, которые узнают эти повреждения и исправляют их (например, ошибочный участок ДНК вырезается и на этом месте восстанавливается исходный). Он нужен для поддержания стабильности геномов.
Мутации возникают лишь тогда, когда репарационный механизм по каким-то причинам не работает или не справляется с устранением повреждений. Мутации, возникающие в генах, кодирующих белки, ответственные за репарацию, могут приводить к многократному повышению (мутаторный эффект) или понижению (антимутаторный эффект) частоты мутирования других генов. Так, например мутации генов многих ферментов системы эксцизионной репарации приводят к резкому повышению частоты соматических мутаций у человека, а это, в свою очередь, приводит к развитию пигментной ксеродермы и злокачественных опухолей покровов. Мутации могут появляться не только при репликации, но и при репарации.
