Такие ошибки происходят спонтанно и под влиянием мутагенов. Мутагены бываютфизические, химические и биологические. Физические – ионизирующее излучение и радиоактивный распад, УФ – излучение, низкие и высокие температуры;
Химические – окислители и восстановители, активные формы кислорода, алкилирующие агенты, пестициды, ароматические углеводороды, пищевые добавки, нефтепродукты, лекарственные препараты;
Биологические –транспозоны, вирусы, продукты обмена веществ, антигены некоторых микроорганизмов.
РЕПЛИКАЦИЯ Связь мутаций с репликацией ДНК Многие спонтанные химические изменения нуклеотидов приводят к мутациям, которые возникают при репликации.
Например, в процессе таутомеризации, из-за дезаминирования цитозина напротив гуанина в цепь ДНК может включаться урацил (образуется пара У-Г вместо канонической пары Ц-Г).
При репликации ДНК, напротив урацила в новую цепь включается аденин, образуется пара У-А, а при следующей репликации она заменяется на пару Т-А, то есть происходит транзиция (точечная замена пиримидина на другой пиримидин или пурина на другой пурин). Это называется - таутомерными переходами. В процессе репликации возможна замена нуклеотидов вследствие некоторой неоднозначности принципа комплиментарности . Большинство мутаций со сдвигом рамки считывания обнаружено в участке ДНК, состоящих из одинаковых нуклеотидов.
Существует гипотеза возникновения этих мутаций вследствие диссоциации и неправильного восстановления нитей в данных участках ДНК.
РЕКОМБИНАЦИЯ Связь мутаций с рекомбинацией ДНК Из процессов, связанных с рекомбинацией, наиболее часто приводит к мутациям неравный кроссинговер. Он происходит обычно в тех случаях, когда в хромосоме имеется несколько дуплицированных копий исходного гена, сохранивших похожую последовательность нуклеотидов. В результате неравного кроссинговера в одной из рекомбинантных хромосом происходит дупликация, а в другой — делеция.
Кроссинго́вер (от англ. crossing over — пересечение) — процесс перекомбинации генов, локализованных в гомологичных хромосомах. Кроссинговер в основном происходит после репликации. Частота рекомбинации зависит от физиологического состояния организма: пола, возраста организма, недостатка пищи, влаги и т.д.