Қазіргі заманғы молекулярлы-генетикалық әдістер нәтижесі
Қазіргі заманғы молекулярлы-генетикалық әдістер арқылы талма ауруының кейбір түрлерін нөмірлеуге мүмкіндік берілді (яғни талманың дамуына әкелетің геномда орналасқан жері). Талманың осындай түрлерінің мысалы ретінде:
Кандидатты нөмирлеу кезінде гендердің полиморфты түрлерімен бірлескен ауруларға анализ жүргізеді. Позициялық нөмірлеу кезінде тұқымқуалаушылыққа бейімділіктің генің идентификациялау ауруды белгілі хромосомалық жағдайдың кез келген маркерімен байланыстыру арқылы жүргізіледі. Жоғары информациялы генетикалық маркерлердің кеңейген жиынтығымен қызықтыратың ауруға байланысқан анализ жүргізуде «толықгеномды» скрининг тиімді болып табылады. Бұл әдіс арқылы талманың келесі түрлері анықталған: Унферрихт - Лундборг миоклонус-талмасы, нейрональді цероидті липофусциноз, аутосомно-доминантты маңдай талмасы түнгі ұстамамен.
