Идиопатиялық эпилепсияға себеп болатын гендер мутациясы
рецепторлық және потенциал тәуелдіион каналдары.
Оларға натрий, калий, кальций,
хлорлы каналдар гені;
тежеу және қозу нейромидиаторының гендер
(ГАМК, серотонина);
рецепторлар мен тасымалдағыштар гені;
нейрон қабаты арқылы нейромидиаторлардың
тиімді берілуін атқаратың ақуыз өнімдері
Жеке немесе бірлескен түрде талманың
пайда болуна ықпал етеді
Гендер тобы
Қазіргі заманғы молекулярлы-генетикалық әдістер нәтижесі
Қазіргі заманғы молекулярлы-генетикалық әдістер арқылы талма ауруының кейбір түрлерін нөмірлеуге мүмкіндік берілді (яғни талманың дамуына әкелетің геномда орналасқан жері). Талманың осындай түрлерінің мысалы ретінде:
• қатерсіз неонаталды талма
• ювенильді миоклоникалық талма
• аутосомды-доминантты түнгі маңдай талмасы.
Басқа көп факторлы аурулар сияқты идиопатикалық талма түрінде геннің белгілі бір хромосомалық бөлігінде орналасуында екі негізді қолданады:
- функциональді (кандидатті)
- позиционды нөмірлеу
Кандидатты нөмирлеу кезінде гендердің полиморфты түрлерімен бірлескен ауруларға анализ жүргізеді. Позициялық нөмірлеу кезінде тұқымқуалаушылыққа бейімділіктің генің идентификациялау ауруды белгілі хромосомалық жағдайдың кез келген маркерімен байланыстыру арқылы жүргізіледі. Жоғары информациялы генетикалық маркерлердің кеңейген жиынтығымен қызықтыратың ауруға байланысқан анализ жүргізуде «толықгеномды» скрининг тиімді болып табылады. Бұл әдіс арқылы талманың келесі түрлері анықталған: Унферрихт - Лундборг миоклонус-талмасы, нейрональді цероидті липофусциноз, аутосомно-доминантты маңдай талмасы түнгі ұстамамен.
