Задача 11
При болезни Дауна выделяют 3 цитогенетических формы заболевания: простая, трисомная, мозаичная.
Вопросы
1. При какой из вышеперечисленных форм возможно рождение ребенка с нормальным интеллектом?
2. Какая из форм чаще встречается у молодых родителей? Ответ обоснуйте.
Задача 12
При данном синдроме наблюдается микрогения, расщепление неба, флексорное расположение кистей, микрофтальмия, нарушение развития головного мозга, пороки глаз, органов пищеварения, мочевой синдром.
Вопросы
Как называется вышеописанный синдром?
Трисомия какой пары хромосом наблюдается при этом заболевании?
Задача 13
При рождении у ребенка наблюдаются аномалии черепа и лица (хейлогнатопалатосхиз, умеренная микроцефалия, дефекты скальпа), пороки костно-мышечной системы, поражение ЦНС (аринэнцефалия), несовместимые с жизнью пороки развития приводят к смерти.
Вопросы
Как называется данный синдром?
Трисомия какой пары хромосом наблюдается при этом заболевании?
Задача 14
Кариотип данного больного характеризуется наличием 3-х половых хромосом. Характерны высокий рост, евнухоидное телосложение, нарушение сперматогенеза, микроорхия, нарушение психики.
Вопросы__Как_называется_данный_синдром__Каков_кариотип_данного_синдрома____Пример_решения_задачи'>Вопросы
Как называется данный синдром?
Каков кариотип данного синдрома?
Пример решения задачи
У больной М. рост 153 см, кожная складка на шее, шея «сфинкса», первичная аменорея, бесплодие. Имеются врожденные пороки сердца и почек.
Вопросы
Как называется данный синдром?
Каков кариотип данного синдрома?
Решение
Синдром Шерешевского-Терненра.
(45Х0)
Достарыңызбен бөлісу: |
