Задача 6 Проведение сравнительного анализа двух ситуаций: Ситуация А При восхождении группы альпинистов на вершину Эвереста на высоте 6500 м над уровнем моря один из альпинистов потеряд сознание. Вдыхание кислорода через маску улучшило его состояние, сознание восстановилось. Однако из-за слабости и судорог в мышцах он не смог продолжить восхождение и его транспортировали в базовый лагерь на высоте 3000 м над уровнем моря, где постепенно его состояние нормализовалось.
Ситуация Б При полёте на высоте 10 000 м произошла разгерметизация кабины самолёта. Для продолжения полёта на этой высоте пилот перешел на дыхание кислородом через маску, но самочувствие его оставалось плохим, и он был вынужден совершить экстренную посадку.
Вопросы 1. Что явилось причиной развития патологического состояния в том и в другом случае?
2. Почему дыхание кислородом в одном случае улучшило состояние, а в другом оказалось неэффективным?
Задача 7 Здоровая женщина Н., у которой отец болен гемофилией А, а мать здорова, обратилась в генетическую консультацию с вопросом: велика ли опасность появления этой болезни у её внуков? Супруг Н. и трое их детей — сын и две дочери — здоровы.
Вопросы 1. Каков тип наследования и чем обусловлено развитие гемофилии А?
2. Возможно ли развитие летальной формы данной патологии?
3. Насколько велика вероятность появления этой болезни у внуков по сыновней линии?
Задача 8 Беременная С. обратилась в генетическую консультацию. Она сообщила, что её сестра по матери (отцы — разные) больна фенилкетонурией. В роду супруга С. были браки между близкими родственниками, но никто из детей не болел фенилкетонурией. Обследование женщины С. и её супруга не выявило отклонений в состоянии их здоровья.
Вопросы 1. Насколько велика опасность развития фенилкетонурии у сыновей С.?
2. Каков возможный механизм возникновения врождённой фенилкетонурии?
3. Каков патогенез основных проявлений этого заболевания?
4. Каким образом осуществляется раннее распознавание этой болезни у новорождён-ных?
5. Возможна ли профилактика развития фенилпировиноградной олигофрении у детей?
Задача 9 В генетической консультации 3. сообщила, что её сестра больна тяжёлой формой серповидно-клеточной анемии и что сама она и её супруг практически здоровы. 3. интересует, велика ли опасность появления этой болезни у её детей.
Для ответа на этот вопрос у 3. и её супруга исследовали типы НЬ. Исследование показало, что в эритроцитах 3. содержится: НЬА — 70% и HbS — 28%; в эритроцитах супруга: НbА — 98% и HbS - 0%.
Вопросы 1. Каков тип наследования серповидно-клеточной анемии?
2. Какова вероятность рождения у 3. детей, страдающих серповидно-клеточной анемией? Есть ли вероятность рождения у 3. детей, фенотипически здоровых, но имеющих в генотипе аномальный ген, кодирующий HbS?
З. Зависит ли вероятность фенотипического (клинического) проявления данного заболевания от пола будущих детей женщины 3.?
4. В каких случаях можно ожидать опасного для жизни усугубления течения этого заболевания?
Задача 10 Исследование частоты возникновения разных болезней среди монозиготных (МЗ) и дизиготных (ДЗ) близнецов выявило, что частота составила для:
а) шизофрении (у МЗ = 87%; у ДЗ = 4%);
б) скарлатины (у МЗ = 94%; у ДЗ = 95%);
в) полиомиелита (у МЗ = 44%; у ДЗ = 39%).
Вопросы 1. Чему равны коэффициенты наследуемости Хольцингера для каждой болезни?
2. Какова роль наследственного и средового факторов в возникновении указанных болезней?
3. Можно ли изменить «удельный вес» влияния данных факторов на возникновение этих и других болезней? Если да, то каким образом? Если нет, то почему?
