Глава
5
• Пороки развития и заболевания брюшной стенки ^ 3 8 3
Частота болезни Гиршпрунга колеблется от 1 на 30000 до 1 на 500
детей.
В последнее время её обнаруживают чаще, что, по-видимому,
обусловлено более ранней и точной диагностикой. Среди больных де
тей
80—85% составляют мальчики.
Генетические аспекты
• Мутации:
Ф
онкоген
RET
(164761, 10qll.2, Я);
+ ген эндотелинового рецептора типа В (131244, 13q22,
EDNRB,
р)
с неполной пенетрантностью (возможно, существует генетичес
кий модификатор болезни в локусе 21q22 [600156]);
• ген нейрогенной кишечной псевдонепроходимости (300048, Xq28,
С Н Р Х ,
К) может представлять дополнительный локус восприим
чивости.
• Нарушения, при которых врождённый аганглиоз кишечника — со
ставная часть заболевания:
• трисомия 21 (синдром Дауна);
• синдром Варденбурга;
• синдром Смита—Лемли—Опитца II типа;
• семейный полиэндокринный аденоматоз II типа.
• Устойчивые наследуемые сочетания болезни Хиршспрунга с други
ми аномалиями:
• болезнь Гиршпрунга, микроцефалия и колобома радужки (235730, р);
• болезнь Гиршпрунга, ульнарная полидактилия, полисиндак
тилия больших пальцев и дефект межжелудочковой перегородки
(235750, р);
• болезнь Гиршпрунга, гипоплазия ногтей и дисплазия лица (235760, р);
• болезнь Гиршпрунга, брахидактилия типа D (306980, N);
• болезнь Гиршпрунга в сочетании с полидактилией, агенезией по
чек и глухотой (235740, р).
классификация
Варианты клинического течения болезни Гиршпрунга зависят от
Протяжённости
аганглионарного сегмента, регулярности и правиль
ности консервативной терапии, компенсаторных возможностей ре
бёнка. Эти варианты учтены в классификации болезни Гиршпрунга,
Предложенной
А.И. Лёнюшкиным (1987).
|
