В молочной железе для получения лактозы при образовании молока. Таким образом, нарушения обмена галактозы могут быть вызваны генетическим дефектом одного из ферментов: галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы
жүктеу/скачать 87,3 Kb.
|
Галактоземия
- Бұл бет үшін навигация:
- Патогенез Избыток галактозы превращается в спирт галактитол
- Диагностика
|
Галактоземия — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути превращения галактозы в глюкозу (это мутация гена, ответственного за синтез одного из ферментов, которые неообходимы в этом превращении, чаще всего это галактозо-1-фосфат уридил трансферазы). Тип наследования галактоземии аутосомно-рецессивный. Галактоза сначала подвергается фосфорилированию по 1-му атому углерода. Источником УМФ является УДФ-глюкоза, которая имеется в клетке. Образованная УДФ-галактоза дальше изомеризуется в УДФ-глюкозу и тут несколько путей: Она может: участвовать в реакции переноса УМФ на галактозо-1-фосфат, превращаться в свободную глюкозу и выходить в кровь, отправляться на синтез гликогена. Сложность вызвана синтезом УДФ-галактозы из глюкозы в молочной железе для получения лактозы при образовании молока. Таким образом, нарушения обмена галактозы могут быть вызваны генетическим дефектом одного из ферментов: галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы, частота дефекта 1:40000, еще: галактокиназы, частота дефекта 1:500000, эпимеразы, частота дефекта менее 1:1000000. Патогенез Избыток галактозы превращается в спирт галактитол, накапливается в хрусталике и осмотически тянет воду. Изменяется солевой состав, нарушается конформация белков хрусталика, что приводит к катаракте, даже у новорожденных. При дефекте трансферазы АТФ постоянно расходуется на фосфорилирование галактозы и дефицит энергии угнетает активность многих ферментов, "токсически" действуя на нейроны, гепатоциты, нефроциты. Как результат возможны задержка психомоторного развития, умственная отсталость, некроз гепатоцитов и цирроз печени. То есть в основном страдает хрусталик глаза, ЦНС и печень. Симптомы В первые дни и недели жизни -желтуха, увеличение печени, рвота, отказ от еды, снижением массы тела, судороги, нистагм, гипотония мышц; Дальше обнаруживается отставание в физическом и психическом развитии, развивается умственная отсталость, катаракта. У девочек часто не функционируют яичники. У мальчиков функция яичек не нарушается. Диагностика Концентрация галактозы в крови возрастает до 11,1-16,6 ммоль/л (норма 0,3-0,5 ммоль/л), в крови появляется галактозо-1-фосфат. К лабораторным критериям относятся также билирубинемия, галактозурия, протеинурия, накопление гликозилированного гемоглобина. Лечение Исключение из рациона молока и других источников галактозы позволяет предотвратить развитие патологических симптомов. Если лечение запаздывает, а это после 2 месяцев жизни, больной ребенок остается маленького роста, у него развивается умственная отсталость или он может умереть. жүктеу/скачать 87,3 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|