Де-Тони – Дебре-Фанкони синдромы – бүйректік остеопатия
негізі глюкоза,
фосфат және аминқышқылдарының қайта сорылуының туа біткен бұзылысы. Осының
салдарынан қанда гипофосфатемия, қалыпты немесе гипокальцемия, гипокалиемия,
гипонатриемия анықталады. Тұрақты, әрі айқын зәрлік синдром, глюкозурия,
гипераминацидурия және бүйректе аммоний мен қышқыл түзу қабілетінің өзгерісі тән.
Клиникалық көрінісі әртүрлі. Көбіне 1-2 жасқа таман салмақ-бой көрсеткіштерінің кемуі,
аралас (Х және О тәрізді) деформациясы, кифоз ж.б. сүйек бұзылыстары байқалады. Оған
дейін дене қызуының көтерілуі, әлсіздік, тәбетінің жойылуы, құсу, шөлдеу, полиурия,
полидипсия, бұлшық еттің ауысынуы, артериялық гипотония, миокардтың зақымдалуы,
бауырдың ұлғаюы, іштің қатуы, дегидратация белгілері, инфекциялық аурулармен жиі
ауыру байқалады. Науқас баланың өмірі, әдетте қысқа, ұқсас түрлі себептерге байланысты
осы синдромның өзіне де терең жүргізілетін ажырату әрекеті қажет болады.
Достарыңызбен бөлісу: |
