Гены-кандидаты, полиморфизмы в которых влияют на фармакологический ответ (эффективность и безопасность фармакотерапии)

Результаты собственных исследований по фармакогенетике VKORC1

• У носителей генотипов GA и АА по VKORC1 требуется меньшая доза, чаще развиваются кровотечения и чрезмерная гипокоагуляция при подборе дозы у пациентов с ФП, принимающих варфарин (Сычев Д.А., 2003), аценокумарол (Емельянов Н.В., 2007), фенилин (Выдрина Н.Д., 2011).
• У носителей генотипа GG по VKORC1 чаще развиваются венозные тромбозы сосудов сетчатки (Кахкцян Ш.С., 2016)

Фармакогенетические исследования - оценка частот полиморфизмов в различных этнических группах

• Московский регион: русские (Сычев Д.А., 2003)
• Чукотка: чукчи и эвены (Сычев Д.А., 2003)
• Дальний Восток: нанайцы (Шуев Г.В., 2016)
• Карачаево-Черкессия: карачаевцы и черкесы (Казаков Р.С., 2006)
• Якутия: якуты (Чертовских Я.В., 2016)
• Астраханская область: чеченцы, ингуши, калмыки, татары (Кантемирова Б.Р., 2012)
• Дагестан: аварцы, лакцы, даргинцы (Мирзаев К.Б., 2016)
• Азербайджан: азербайджанцы, лезгины, курды (Гасанов Н.А., 2009)
• Казахстан: казахи (Игнатьев И.В., 2006)
• …

Что дает фармакогенетика для клиники (на примере фармакогенетического тестирования варфарина)

• увеличение в 2 раза пациентов, выписанных в терапевтическом диапазоне МНО (Карасев А.В., 2012),
• уменьшение койко-дня на 7 дней за счет ускорения подбора дозы (Кукес И.В., 2013),
• снижение частоты кровотечений по данным мета-анализа отечественных исследований на 51% (Иващенко Д.В., 2014),
• снижение частоты тромботических событий (Гаврисюк Е.В., 2013),
• снижение затрат по данным фармакоэкономического анализа (Герасимова К.В., 2011).