Синдром Дауна
жүктеу/скачать 25,17 Kb.
|
Хромосомные болезни
|
Синдром Дауна –– наследственное заболевание, обусловленное трисомией по 21–й хромосоме. Проявляется комплексом множественных врожденных пороков развития с момента рождения ребенка. Это одна из наиболее частых форм хромосомной патологии человека. Частота встречаемости в популяции –– 1 случай на 750 новорожденных. Болезнь одинаково часто регистрируется у девочек и мальчиков. Цитогенетические варианты синдрома Дауна разнообразны. В подавляющем большинстве случаев (94 %) в кариотипе обнаруживаются три гомологичные хромосомы. Третий гомолог представлен обычной добавочной хромосомой. Общее число хромосом в кариотипе –– 47. Это простая полная трисомия 21, являющаяся, как правило, следствием нерасхождения хромосом в мейозе. Вероятность рождения больного ребенка увеличивается с возрастом матери. Чем старше женщина, тем выше риск нерасхождения хромосом в мейозе Проявления Многие признаки болезни заметны при рождении, в дальнейшем они проявляются более отчетливо. Типичные внешние особенности детей с синдромом Дауна: плоское лицо, узкий лоб, монголоидный разрез глаз, эпикант, толстые губы, крупный, обычно высунутый язык, запавшая спинка носа, недоразвитая верхняя челюсть, деформированные ушные раковины, короткая шея. Отмечается повышенная подвижность (разболтанность) суставов, значительно снижен мышечный тонус. Часто наблюдаются врожденные пороки сердца и пороки развития желудочно–кишечного тракта. В связи с дефектами иммунитета дети склонны к инфекционным заболеваниям. У них часто встречаются лейкозы. Характерна умственная отсталость разной степени выраженности. Дети с синдромом Дауна являются инвалидами с детства. Они нуждаются в пожизненном уходе, лечении и реабилитации Причина дефицита интеллекта у больных синдромом Дауна до сих пор неясна. Предполагают гибель клеток головного мозга еще в период внутриутробного развития. В связи с этим даже современные лекарственные препараты, применяемые в качестве стимуляторов мозговых функций, не компенсируют выраженный интеллектуальный дефект, а лишь способствуют в некоторой степени улучшению общего развития ребенка. У детей с синдромом Дауна отсутствует абстрактное мышление. Но постоянный психо–эмоциональный контакт с ребенком, упорное обучение и преобладание конкретного мышления позволяют выработать у него элементарные навыки самообслуживания (одевание, выполнение несложных поручений, личная гигиена), улучшающие социальную адаптацию. Средняя продолжительность жизни больных синдромом Дауна меньше, чем в популяции и составляет 36 лет. Она определяется тяжестью множественных врожденных пороков развития, особенно врожденных пороков сердца. Треть детей с синдромом Дауна умирает в раннем возрасте, примерно половина доживает до 10 лет, часть из оставшихся в живых достигает преклонного возраста. В последние годы благодаря оказанию медицинской помощи, включая хирургическое лечение пороков развития, и социальной поддержке продолжительность жизни некоторых больных синдромом Дауна превышает 40 –– 60 лет. Наличие менструаций предполагает возможность наступления беременности, хотя эта вероятность снижена из–за гормональных нарушений. У мужчин с синдромом Дауна уменьшено количество сперматозоидов, часто наблюдаются расстройства эрекции и эякуляции, однако исключить вероятность зачатия нельзя. В мировой литературе описано около 30 случаев беременности у женщин с синдромом Дауна и зарегистрирован один случай зачатия ребенка мужчиной с синдромом Дауна жүктеу/скачать 25,17 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|