15. Генетические методы исследования в гинекологии, показания к проведению медико-генетического консультирования. Производят генетики. Определение полового хроматина с целью диагностики врожденных дефектов половых желез используется в количестве скрининг-теста. Определение Х-хроматина производится в ядрах клеток соскоба слизистой оболочки внутренней поверхности щеки. Мазок на стекле высушивают, затем окрашивают. На анализ берут клетки с хорошо контурированным гомогенным ядром. Подсчитывают 100 ядер и по количеству ядер, содержащих тельце полового хроматина выводят его процент. Для определения Y-хроматина препарат готовят таким же способом и подсчитывают процент ядер, содержащих Y-хроматин. Одна из Х-хромосом образует половой хроматин. В норме его содержание 16-28%. При изменениях в количестве и структуре половых хромосом изменяется процент содержания и величина тельц полового хроматина. Определение полового хроматина позволяет оценить состояние половых хромосом у обследуемой больной.
Анализ кариотипа осуществляется в случаях отклонения в количестве полового хроматина, наличии низкого роста, множественных аномалий развития, самопроизвольных выкидышах в ранние сроки беременности, дисгенезии гонад.
- определение полового хроматина и кариотипирование;
- хромосомный анализ;
- биохимические исследования для выявления наследственных нарушений обмена веществ, связанных с энзимопатией;
- составление генеалогической схемы, позволяющей оценить вероятность появления определенных наследственных признаков у членов изучаемой семьи.
Базируясь на достижениях современной генетики, в системе ЗО создаются медико-генетические консультации или кабинеты.
Задачи медико-генетического консультирования: - профилактика, своевременное выявление и лечение наследственных заболеваний;
- изучение причин врожденных аномалий развития, различной акушерской и детской патологии неясной этиологии и прогноз потомства.
Основные показания для обследования в медико-генетической консультации: 1) врожденное нарушение полового развития (первичная и вторичная аменорея, пороки развития гениталий);
2) привычные выкидыши (не менее 50% всех самопроизвольных выкидышей связано с хромосомными аномалиями у плода);
3) врожденные пороки развития (или после рождения ребенка с ВПР, или при первом обращении в ЖК);
4) кровнородственные браки;
5) тератогенные воздействия (рентгенологические исследования, тепловые физиотерапевтические процедуры, вирусные инфекции, прием ряда лекарственных препаратов);
6) наследственные болезни в семье.
