2. Геномдық мутациялар: 2.1. Хромосома санының өзгеруіне байланысты мутациялар 2.2. Құрылымдық мутациялар немесе хромосомалық аберрациялар Хромосома санының өзгеруіне байланысты мутациялар үш түрге бөлінеді:
1) полиплоидия
2) анеуплоидия (гетероплоидия)
3) аллоплоидия
1. Полиплоидия – хромосомалар санының еселеніп өзгеруі. Полиплоидияның бірнеше түрлері болады: 3n – триплоид, 4n – тетраплоид, 5n – пентаплоид, 6n – гексаплоид, 8n – октоплоид. Полиплоидия өсімдік әлемінде кеңінен тараған. Памирде өсімдіктердің 85% полиплоидты болып табылады. Полиплоидты түрлері бір жарнақты өсімдіктер арасында жиілеу кездеседі. Раушан гүлдер арасында 7,14,21,28 хромосомалы түрлер кездеседі. Мәдени өсімдіктер арасында тетраплоидты бидай, картоп және мақта түрлері кездеседі.
Полиплоидтар ерекшеліктері. Хромосомалар саны өскенде ядроның көлемі ұлғаяды, ядро-плазма арақатынасы өзгереді, плазма көбейіп, жасушаның жалпы көлемі үлкейеді. Жаңадан пайда болған генетикалық жүйеде ДНҚ-ның және ақуыздың синтезделуі қарқынды өтеді. ДНҚ молекуларының арақатынасы өзгермейді, мутация бүкіл генотип жүйесіне әсер етеді. Полиплоидия нәтижесінде өсімдіктің бүкіл көлемі өседі (гүлдер, жемістер, жапырықтар, биіктігі), кейбір өсімдіктер көпжылдық формаларына айналады, вегетативтік көбею органдары пайда болады.Сүрегі мықты, алып триплоидты көк теректер Швецияда және Нижний Новгород облысында кездеседі. Полиплоидты түрлердің аяздарға бейімділігі де жоғары. Өсімдіктерде қалыптасқан полиплоидия жағдайы өзгерсе теріс өзгерістері де байқалады. Триплоидтер ұрпақ бермейді, тетраплоидтердің өнім беруі төмендейді. Бұл жағдайлар мейоздың бұзылуына байланысты. Кейбір хромосомалар жұпсыз қалады, хромосомалық комплекстер қалыптаспайды, жыныс жасушалары өледі. Осындай полиплоидты диплоидты жағдайға ауысады, жасуша көлемі ұрпақтан ұрпаққа азаяды. Полиплодтерле тұқым қуалаушылық күрделенеді.
2. Анеуплоидия (гетероплоидия). Сыртқы факторлардың әсерінен кариотиптің құрамы көбінесе бір, өте аз жағдайларда 2 хромосомаға көбеюі немесе азаюы мүмкін. Осыындай мутация анеуплоидты деп аталады: 2n ± 1(моносомиктер және трисомиктер). Бұл құбылысты алғаш рет К.Бриджес дрозофила шыбынының жыныспен тіркесті тұқым қуалаушылығын зерттегенде ашқан. Анеуплоидия негізгі механизмі митоздық және мейоздық бөлінуде кейбір хромосоманың жасуша полюстеріне қалыпты ажырамауы және жоғалып кетуі. Кейбір ұрғашы дарақтарда жыныс хромосомаларының үш жиынтығы болады: ХХУ, кейбір еркек дарақтарда У жоқ, бірақ Х жалғыз – ХО. Трисомиктер көптеген организм түрлерінде кездеседі. Адамда Даун синдромы кездеседі. Бұл ауру 21 хромосома жұбында бір хромосома артық болуына байланысты. Бұндай адамның өмірінің ұзақтығы қысқа. Аурудың себептері әлі толық анықталмаған, ауру баланың туылуы шешесінің жасының артуымен көбейе түседі.
Адамда жыныс хромосомасы жоқ гамета мен Х хромосомасы бар қалыпты гаметаның қосылу нәтижесінде пайда болған зиготадан ХО – Тернер синдромымен ауыратын ұрғашы жыныс дамиды. Хыныс хромосомалар бойынша трисомик – еркек (ХХУ) Клайнфельтер синдромымен ауырады. Әр түрлі трисомиктер – ХХУ, ХУУ, ХХХ жануарлардың өсуі мен жетілуін төмендетеді.
3. Аллоплоидия. Әр түрлердің хромосомаларының диплоидты жинақтарының қосылу нәтижесінде пайда болатын гибридтер. Аллоплоидтердің өсімталдығы жоғары және оларда екі түрдің белгілері байқалады. Алғаш рет аллоплоидтерді алған Г.Д.Карпеченко (орамжапырақ + шомыр). Бұл екеулерінде де 18 хромосомадан. Ұрықтандыру нәтижесінде гаметалардың көпшілігінің тіршілігі жойылған. Кейбіреулерінде ғана бір шетіне бүкіл хромосомалар жылжып, осындай гаметалар тіршілігін сақтап, ұрықтанғаннан кейін ұрпақ берген, оларда 18 орамжапырақтың 18 шомырдың хромосомалары болған. Ұрпақтарының өсімталдығы жоғары болған.
Жануарларда кездесетін полиплоидия. Полиплоидия көпшілігінде жыныссыз және партеногенез арқылы көбейетін түрлерде кездеседі. Алтын түсті аламан (44 хромосома) сұр аламан (22 хромосома) мен кәдімгі аламанның (22 хромосома) гибриді. 66-аутосома + ХХУ = 69 хромосомасы бар бала туған (триплоид). Жалпы дамуы тежелген. Тетраплоидтер тұт жібек көбелегінде алынған.