1-дәріс. Генетика тұқымқуалаушылық және өзгергіштік ғылымы
-дәріс. ИММУНИТЕТТІҢ ГЕНЕТИКАЛЫҚ НЕГІЗДЕРІ
жүктеу/скачать 3,92 Mb.
|
darister
- Бұл бет үшін навигация:
- 5. БАСҚА ҚАН БЕЛОКТАРЫНЫҢ ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН ӨЗГЕРГІШТІГІ
| 7-дәріс. ИММУНИТЕТТІҢ ГЕНЕТИКАЛЫҚ НЕГІЗДЕРІ
ЖОСПАР 1. АДАМ ҚАН ТОПТАРЫНЫҢ ТҰҚЫМ ҚУАЛАУ ЕРЕКШЕЛІКТЕРІ 2. ЖАНУАРЛАР ҚАН СИСТЕМАЛАРЫНЫҢ ЕРЕКШЕЛІКТЕРІ 3. ҚАН СИСТЕМАСЫ ГЕНЕТИКАСЫНЫҢ ШАРУАШЫЛЫҚТАҒЫ МАҢЫЗЫ 4. ЖАНУАРЛАР ҰРПАҚТЫРЫНЫҢ ҚАН ҰЮ АУРУЫ 5. БАСҚА ҚАН БЕЛОКТАРЫНЫҢ ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН ӨЗГЕРГІШТІГІ 1. АДАМ ҚАН ТОПТАРЫНЫҢ ТҰҚЫМ ҚУАЛАУШЫЛЫҚ ЕРЕЖЕЛЕРІ Имуногенетика жеке ғылыми бағыты болып 1947 жылдан бастап қалыптасты. Егер тарихқа кішкене көз жібірсек, бұл ғылыми ілімнің басы 1900 ж. К. Ландштейнердің адам қанының үш тобын (О, А, В) ашуына және Т. Янскийдің АВ тобының сирек кездесетінін дәлелдеуіне байланысты. Бұл ғылымдардың тәжірибелері жарақаттанған немесе ауырған адамдардың организміндегі қан мөлшерін толықтыру мәселелерін шешу әдістерін тексереді. Қан мөлшері азайған организмдерді екінші адамнан алынған қанмен толықтырғанда екі түрлі жағдайлар кездеседі: біріншісі – донор мен рецепиенттің қандары араласқанда қандағы белокты заттардың түйірлене жабысуы (агглютинация): екіншісі – қанның екі түрі араласқанда агглютинация құбылысы білінбейді. Осы жағдайларды тексере отырып, қанның құрамында қарама-қарсы қасиеттермен сипатталатын екі белокты заттар бар екені белгілі болды – антигендер мен антиденелер. Антиген – қан эритроциттерінің белоктары. Рецепиенттің қанын донордікімен толықтырғанда, олар қанда арнаулы қарама-қарсы қасиеті бар белоктардың құралуына себеп болады. Антидене – организмде бөгде белок енгенде түзіліп, оның зиянды әсерін жоятын зат, плазмада құрастырылады. К. Ландштейнер мен Т. Янскийдің тәжірибелерінде қанның О – тобында А және В тобының эритроциттеріне арналған табиғи антиденелер бар екені белгіленді, сондықтан О – тобымен қалыптасқан организмдердің қанын А және В – топтарымен толықтырғанда рецепиент пен донордың қандары сыйымсыздық жағдайға ұшырап қалады. Адамның А – тобына жататын қан плазмасында В – тобының эритроциттеріне қарсы тұратын антидене: В – тобының плазмасында А – тобының эритроциттерінің антиденесі бар. Ал АВ тобының плазмасында А және В қан топтарының эритроциттеріне қарсы тұратын антиденелер жоқ, бірақ антигендердің екеуі де бар. Сондықтан қанның О – тобын барлық топтарға донор ретінде АВ – тобы рецепиент ретінде қолданады, А – топты рецепиентке О және А – топтары донор бола алмайды, В – рецепиентті О және В қандарымен толықтырады; О – тобын тек сәйкесті донорды қанымен толықтырады. Адам қан топтарының өмір бойы өзгермейтіні және олардың тұқым қуалаушылық қасиеттерін 1925 ж. Бернштейн зерттеп түсіндірді. Адамның алғашқы тексерілген О, А, В, АВ топтары бар системаға жататын белгілер. Өйткені осы топтар үш аллельді гендер арқылы қалыптасады – «А», «В», «О». Генетикалық анализдерде «О» гені «А» және «В» гендеріне тәуелділік білдіреді. Мысалы, үлкен қалада ерлі-зайыптылардың және олардың ұрпақтарының қан топтарының сәйкестігін тексеріп көрсек, келесі қорытындыларға келуге болады. Егер ерлі-зайыптылардың екеуінде де О – қан тобы болса, олардың ұрпағы да осындай топпен сипатталады. Бұл семьяның қан тобы рецессивті гомозиготалы генотип арқылы көрінеді. А және В топтары доминантты гендердің бақылауында гомозиготалы доминантты және гетерозиготалы генотиптер арқылы белгіленеді А – тобы АА, Ао; В – тобы ВВ, Во генотиптермен. Осы үш қан тобының тұқым қуалаушы ережелері Г. Мендельдің заңдары арқылы дәлелденеді. Гомозиготалы бірінші және екінші қан топтарымен сипатталатын ерлі-зайыпты семьяда туған ұрпақтар доминантты белгінің бірінші ұрпаққа сәйкесті біркелкілік ережесіне бағынады – оо х АА = Ао, ал біреуі гетерозиготалы болса, онда қайыра будандастыру ережесіне бағынышты, ұрпақтардың фенотипі тең екіге бөлінеді – оо х Ао = Ао – оо (1 : 1); егер ата-аналары гетерозиготалы екінші және үшінші топтарында жатса, балаларының генотиптері ажырасу ережесіне бағынады. Бұл семьядан гетерозиготалы ұрпақ екі доминантты гендердің қосындысынан тұрады да жаңа IV – қан тобының пайда болуын бақылайды. Қан топтары тұқым қуалаушылық заңдарының генетикадағы жалпы ережелеріне бағынуы мен қатар өздеріне сәйкесті ерекшеліктерімен айқындалады: себебі гетерозиготалы генотип аллельді гендердің қосындысы емес және екі аллельсіз доминантты гендер арақатынасының қорытындысында белгінің жаңа түрі пайда болады. Генетикада осындай арақатынас кодоминанттылық деп есептеледі. Кодоминанттылық гетерозигодағы екі доминантты геннің бірдей әсерінен жаңа белгінің қалыптасуы. Қазіргі кезде адамда 15 қан системалары белгілі, солардың ішінде АВо системасы ең толық зерттелгені. Осы 15 системада 70-тен астам антигендер бар. Бұлардың бұқым қуалаушылық ережелері АВо системасына келтірілген ережелерге сәйкесті. Медицина тәжірибелерінде жиі қолданатын АВо системасынан басқа MN, Rh т.б. Биологияның әртүрлі саласында имунногенетикаға көптеген анықтама беріліп жүр. Бұл ғылыми бағыт адам мен жануар қанындағы антигендер мен антиденелерге және олардың тұқым қуалаушылық ережелеріне байланысты болғандықтан мынандай анықтама келтіруге болады. Имуногенетика – организмнің қан айналым шеңберлеріндегі белокты заттардың тұқым қуалау ережелерін жануарлардың онтогенезіндегі фенотип өзгергіштері және ауруға төзімділігіне байланысты зерттейтін генетикадағы арнаулы бағыт. 2. ЖАНУАРЛАР ҚАН СИСТЕМАЛАРЫНЫҢ ЕРЕКШЕЛІКТЕРІ Жануарлардың қандарында да антигендер мен антиденелер бар, бірақ адамдардағы сияқты табиғи антиденелерді зерттеу әдістері қолданбайды. Жануарлар денесіне антигендерді кіргізгенде, қанда антидененің түзілуі реципиенттің эритроцитінде жоқ антигенге сәйкесті өтеді. Егер реципиенттің және донордың эритроциттерінің белоктары бір түрлі болса, рецепиент антидене құрамайды. Мал организміндегі антигендердің әрқайсысы өздерінің гендері арқылы, эмбриогенезде қалыптасады. Олар екі топқа бөлінеді: жалпы түрге сәйкесті, сондықтан бір түрге жататын барлық организмдерде орын алатын және түрдің ішіндегі әртүрлі оқшауланған популяциялардың өздеріне сәйкесті эритроциттері бар. Имуногенетика көбінесе екінші топтың антигендерін зерттейді. Ауыл шаруашылығында өсіретін жануарлар түрлерінде: қазір ірі қара малда – 12, жылқыда – 9, шошқада – 17, қойда – 16, тауықта – 14, үй қоянында – 12, қан системалары бар екені ашылды. Ірі қараның 12 системасында 100-ден астам антигендер бар. Жылқыда 9 қан системасында 20, қойдың 16 системасында 39 антигендер зерттелді. Антигендер гетерозиготалы генотипке кодоминантты ережесімен білінеді, ал гомозиготалылары Мендельдің заңына бағынады. 3. ҚАН СИСТЕМАСЫ ГЕНЕТИКАСЫНЫҢ ШАРУАШЫЛЫҚТАҒЫ МАҢЫЗЫ Жануарлардың қан топтары және антигендік факторлары ауыл шаруашылығында көп сұрақтарды шешуге қолданады. Ең алдымен, асыл тұқымды аталық және аналық особьтардың шыққан тегін білу үшін антигендердің тұқым қуалаушылық ережелерін тексеру керек. Әр тұқымға немесе линияға жататын организмдердің қан топтарының арасындағы айырмашалықтар өмір бойы сақталады. Х. Ф. Кушнирдің ойынша антигендердің жануарлар арасындағы өзгергіштігін, туыстас жинақтарды салыстырып іздестіру керек. Организмнің қандай қан тобымен сипатталатыны ұрықтану процесіне байланысты. Эмбрионның генотипі арқылы қалыптасқан қан тобы онтогенез бойы өзгермей сол қалпында сақталады. Сыртқы орта факторларының тигізетін әсерінен өзгеріске ұшырамайды. Сондықтан антигендердің тұқым қуалаушылық коэффиценті бірге тең. Осы жағдайды пайдаланып асыл тұқымды малдарға, әсіресе, аталықтарға имуногенетикалық куәліктер жасауға болады: қан топтары бағаланған организмдерді ұрпақтары арқылы сынауға, екінші жағынан ұрпақтың шыққан тегінің дұрыстығын дәлелдеуге болады. Өндірісте екінші жағдай қазір жиі қолданып келеді, ал медицинада қан тобы арқылы туған баланың әкесін, кейбір кездерде шешесін іздеп табу көптен бері орын алады. Мал тұқымдарында жаңа ұрпақтың осы методпен шыққан тегін анықтау қолдан сұрыптаудың, іріктеудің және особьтардың асылдық құнын білуге көмектеседі. Өйткені мал фермаларында, осы күнге дейін туған төлдің шыққан есептеу тек шежіре кітабы немесе жылдар бойы жиналған арнаулы журналдарда келтірілген жазбалардан алынады. Бұндай мәліметтердің барлығы бірдей дұрыс екендігіне күмәндік туады. Қан системаларын тексеру егіз бұзау, қозылардың бір немесе жекеленген эмбриондардан дамығанын білуге көмек береді: бір зиготадан дамыған егіз төлдің антигендік куәлігі бір-біріне ұқсас болады. Ал екі зиготадан өсіп-дамыған егіз ұрпақ, эмбриогенезде аналық қан жүйесінің реттеу қасиетіне қарамастан антигендердің арасындағы айырмашылықтармен ажырасады, постэмбриондық даму уақытында өзгешеліктері айқын білінеді. Бірақ аналық организмнің эмбриогенезіндегі әсерінен, туғаннан кейін екі эмбрионнан дамыған егіздердің көп уақыт бойы эритроцит пішіндері теңбелденіп өзгерген қалпында сақталады. Бұл қасиет теңбелі төлдің жеке дамуында жоғалып, эритроциттердің айрмашылығын айқындайды. 4. ЖАНУАРЛАР ҰРПАҚТАРЫНЫҢ ҚАН ҰЮ АУРУЫ Адамдар мен жануарлардың эмбриогенезінде эмбрион мен ана организмінің арасындағы қатынасты көптеген ерекшеліктер бар, солардың бірі ана мен эмбрион эритроциттерінің сыйымсыздығы. Алғашқы рет, осындай сыйымсыздықты маймыл резус-эритроциттерімен теңіз шошқаларын имунизациялау арқылы алынған шошқа иммунды сарысуының адам қанының эритроциттерін ұйыта алатын қасиеттері арқылы табылады. Медициналық генетикада адамның резус-факторы тек екі аллельмен емес аллельдік қатармен тұқым қуалайтыны белгілі болды. Осы ерекшеліктерді тексеріп қазір ана мен ұрық арасындағы резус-сыйымсыздықты диагностикалау әдістері арқылы емдеу қолданады: жүкті аналарды емдеу, туғаннан кейін 9 күн ішінде оң резус-факторлы ұрпақтың қанын ауыстыру немесе хирургиялық операция арқылы ананы эмбрионнан босату. Мал тұқымдарында резус-сыйымсыздық ауруы жылқы мен шошқаларда толығырақ зерттелген. Жануарлардың осы түрлерінде де он резус-факторлы нәріс пен сол резус-факторлы ана организмінің арасында сыйымсыздықты жою. Ұрық антигендері ана қанында осыларға қарсы әрекет істеу үшін құрастырылған антиденемен плацентада кездесіп агглютинация құбылысы арқылы білінеді. Сондықтан резус-антиденелер ананың желініндегі сүтте жиналады. Жаңа туған торайлар мегежіннің уызымен тамақтанса, сүттегі жиналған резус-антиденелер ұрпақтың организміне сіңіп, қандағы эритроциттерді гемолизге ұшыратады да, қанның ұюына апарады. 5. БАСҚА ҚАН БЕЛОКТАРЫНЫҢ ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН ӨЗГЕРГІШТІГІ Антигендер сияқты қан құрамындағы басқа белоктар да тұқым қуалаушы өзгергіштікпен сипатталады. Бұл белоктардың әртүрлі болып қалыптасуы гендердің сатылы аллеломорфизміне сәйкесті. Бір белоктың бірнеше топтарының пайда болуы генотиппен сыртқы орта күштерінің ара қатынасының эволюциясындағы қорытындысы. Осындай өзгергіштік тіршіліктің барлық түрлерінің қасиеті. Мал тұқымдарының лабораторияда электрофорез арқылы зерттейтін белоктарының бір қатары – ол гемоглобин, имунноглобиндер, ферменттер, жұмыртқа, ет, сүт, жүн, аналық және аталық гаметалардың белоктары т.б. Электроферез – белокты заттардың арнаулы электр жүйесінде әр түрлі жылдамдықпен бір бағытта жылжып, белгіленген орыннан әртүрлі қашықтыққа жетіп тоқтауын есептеуге байланысты. Қан тамырларының өзгергіштігін көру үшін крахмалдан, полиакриломидтен немесе агардан жасалған коллоидты қатты зат тәрізді гелдерді қолданады. Электроферезбен қан белоктарының өзгергіштігін білу популяциялардың ерекшеліктерін ескеріп, өркендету мен селекциялық программаларды іске асыруға көмек береді. Қан, сүт, бұлшық ет, жүн құрылысындағы белоктардың тұқым қуалаушылық ережелерін тексеру, мал тұқымдарының шыққан тегінен дәлелдеумен қатар, өнімділігін болжау және сұрыптау процестерін дұрыс жүргізу үшін белгі бола алады. Қан топтарының қасиеті сияқты белоктар да шаруашылықта керекті жануарлардың белгілері және қасиеттерімен әртүрлі арақатынаста болады. Популяцияда корреляциялық көрсеткіштердің қалыптасуы өзінің ерекшеліктерімен сипатталады. Сондықтан организм белоктары мен фенотиптерінің әр тұқымға табынға сәйкесті корреляцияның бағыты мен дәрежесін әртүрлі пайдалануға болады. ПАЙДАЛАНҒАН ӘДЕБИЕТТЕР Қ. И. Исабеков, Қ.Н. Байбүгенов: «Тұқым қуалаушылық және өзгеріштік» жүктеу/скачать 3,92 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|