1-дәріс. Генетика тұқымқуалаушылық және өзгергіштік ғылымы
Құрылымдық мутациялар немесе хромосомалық аберрациялар
жүктеу/скачать 3,92 Mb.
|
darister
Enzyme worksheet
- Бұл бет үшін навигация:
- 3. Гендік (нүктелік) мутациялар
| 2.2. Құрылымдық мутациялар немесе хромосомалық аберрациялар
Барлық құрылымдық мутацияларды екі негізгі типке – хромосома ішілік және хромосома аралық деп бөлуге болады. Хромосома ішілік аберрацияларға: жетіспеушілік; дупликация; инверсия жатады. Жетіспеушілік – хромосома бөлігінің үзіліп, жоғалуы. Жетіспеушіліктің екі түрін ажыратады: делеция – хромосоманың ішкі (орта) бөлігінің жоғалуы; дефишенси – хромосоманың соңғы бөлімінің жоғалуы. Дупликация – хромосоманың бөлігінің бірнеше рет көбеюі. Инверсия – хромосоманың ішкі бөлігінің 1800 айналуы. Хромосома аралық құрылымдық мутацияға транслокациялар жатады. Транслокация деп гомологты емес хромосома бөліктерінің орын алмасуын түсінеді. Хромосома аралық құрылымдық мутацияның белгілісі – робертсон транслокациясы. Робертсон транслокациясы деп екі пакроцентрлі хромосоманың центромера аймағында субметацентрлі немесе метацентрлі хромосомаға бірігуін түсінеді. Робертсон транслокациясы жануарлардың көптеген түрлерінде кездеседі, соның ішінде сүтқореқтілердің 17 түрінде белгілі. Қазіргі кезде ірі қараның әр түрлі тұқымдарында робертсон транслокациясының 20-дан астам варианттары табылды: 1\25; 1\28; 1\29; 2\4; 5\21; 13\21; 11-12\15-16 және т.б. Солардың арасында 1\29 робертсон транслокациясы толық зерттелді. Хромосомалар бөліктерімен өзара алмасуы мүмкін. Мұндай транслокация реципрокты деп аталады. Егер хромосома бөлігінің алмасуы бір жақты өтсе онда мұндай алмасу реципрокты емес деп аталады. Акроцентрлі хромосоманың ұзын иығының басым бөлігінің басқа хромосоманың теломерлі соңына жалғасуы тандемді қосылу деп аталады. Хромосома аралық құрылымдық мутациялар хромосоманың құрылысын және ұзындығын өзгерте алады. Олар митозда жақсы байқалады. 3. Гендік (нүктелік) мутациялар Гендік мутация хромосоманың белгілі бөлігіндегі ДНҚ молекуласы нуклеотидтер қатарының өзгеруі нәтижесінде пайда болады. Өзгеріске ұшыраған ДНҚ бөлігі мутон деп аталады. Гендік мутациялар ДНҚ құрылысының өзгеруіне байланысты үш түрге бөлінеді: нуклеотидтердің түсіп қалуы; орын алмастыруы; айырбасталуы. Нуклеотидтер жұбының алмасуы екі түрлі бағытта өтуі мүмкін: транзиция және трансверсия. Транзиция – нуклеин қышқылы молекуласындағы бір пуринді негіздің басқа пуриндік негізге алмасуы. Трансверсия – пурин-пиримидин бағытының өзгеруіне әкелетін күрделі алмасу. Инсерция – ДНҚ тізбегінде қосымша негіздің пайда болуы: Шығу көзі мобильды генетикалық элементтер (МГЭ) болып саналады. Гендік мутациялар доминантты немесе рецессивті болуы мүмкін. Доминантты мутация фенотипте жылдам көрінеді, сондықтан табиғи және қолдан сұрыптау күштерінің әсерімен сақталып көбеюі мүмкін. Ал егер сыртқы орта организмнің өмір сүргіштігіне кедергі болса, бұндай тұқым қуалаушылық жоғалуға тиіс. Мысалы: қаракөл қой тұқымдарында сары алтын түсті елтірінің пайда болуы жабайы қоңыр-қара қылшық жүн генінің доминантты мутациясы. Осы геннің мутациясын қолдан сұрыптау және іріктеу арқылы мамандар сақтап қалып қазір көбейтіп отыр. Бірақ бұл доминантты ген гомозиготалы болса қозыны өлімге апарады. Гендік мутациялардың көбі рецессивті болады. Олар организм генотипінде тұқым және популяция генофондтарында жиналып мутациялық қор қалыптастырады. Мутациялық қор организмді экологиялық жаңа жағдайларға ауыстырғанда, ауа райының немесе сыртқы жағдайлардың өзгерген уақыттарда іске қосылып генотиптің бейімділігін арттырады. жүктеу/скачать 3,92 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|