Макросомия (гигантизм – дене салмағы мен ұзындығының артуы)
95. Тератогенез. Гетеротопия. Эктопия. Атрезия. Стеноз т.б.
Гетеротопиялар– бұл бір мүшеде басқа мүшенің жасушалары не толық бір бөлігінің пайда болуын айтамыз.
Эктопиялар– бір мүшенің орнынан алмасуы немесе мүлде басқа жерде орналасуы немесе екі еселенуі.
Атрезия – арнаның немесе табиғи ашылудың толық болмауы (өңеш, анус).
Стеноз – каналдың тарылуы немесе ашылуы (он екі елі ішектің стенозы);
Табандылық – белгілі бір даму кезеңіне дейін жоғалып кететін эмбриональды құрылымдардың сақталуы (3 айдан асқан балалардағы артериальды ductus, сопақша жүрек терезесінің тұрақтылығы)
Морфогенез – бұл генетикалық ақпараттың ортаның көптеген факторларының әсерінен нақты қатаң кезеңде жүзеге асатын үшөлшемді кеңістікте және уақытта таралуы. Морфогенетикалық бағдарламаның орындалуы ұрықтанудан басталады, құрсақішілік кезеңде, содан кейін балалық кезеңде, тіпті ересек жағдайда да қарқынды жалғасады. Морфогенез бұзылысы (дисморфогенез) әртүрлі дәрежеде және арнайылығы бойынша ерекшеленуі мүмкін. Белгілі локустардағы мутациялар туа біткен даму ақауларының тұқым қуалайтын синдромдарына әкеледі. Жеке даму үдерісінде организм заңды түрде өзінің сипатын өзгертеді. Әсіресе қарқынды өзгерістер зиготадан көп жасушалы организмнің құрылымы түзілетін онтогенездің эмбрионалды кезеңінде болады. Бұл кезде организмде әртүрлі қызмет атқаратын жасушалардың көп түрі митоздық бөліну жолымен бір жасушадан түзіледі. Митоз нәтижесінде жаңадан пайда болған жасушалар кариотипті болатын тұқым қуалайтын ақпаратты толыққанды алатындықтан организмнің барлық жасушаларында генотиптік қатынас тең болады. Бірақ кейбір айырмашылықтар цитоплазмалық гендер, мысалы, бөліну кезінде қатаң тең бөлінбейтін митохондрия есебінен байқалады. Даму барысында жасушалар арасында пайда болаТын морфологиялық, физиологиялық және биохимиялық айырмашылықтар немен анықталады? Овогенез үдерісінде аналық жасуша цитоплазмасында ұрық дамуын қамтамасыз ететін энергияға бай заттар ғана емес, сонымен қатар, эмбионалды дамудың ең ерте кезеңінде нәруыздар синтезі үшін қажет мРНҚ жинақталады. Бұл заттардың аналық жасуша цитоплазмасында орналасуы біркелкі емес. Сперматозоидтың аналық жасушаға енуі жекелеген компоненттердің жасуша көлемінде қайта орналасуына әкеледі, осыған байланысты Зиготаның бірінші бөлінуінде-ақ жаңадан пайда болған жасушалардың цитоплазма құрамы әртүрлі болады. Цитоплазма мен ядро компоненттерінің арасындағы әсерлесу нақты гендердің дерепрессиясына әкеледі. Олардың өнімдері ұрықтың әртүрлі бөліктерінің арасындағы айырмашылықтың болуына, яғни, дифференциациясын (жіктелуін) анықтайды.
