Иммуноглицинурия (Жозеф синдромы) –
аминқышқылдардың түтікшенің
тасымалдануының бұзылуымен аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайтын ауру
.
Клиникасында құрысу, естудің төмендеуі, психомоторлық және жыныстық дамудың
кідірісі, нефролитиз, протеинурия, болып, СБЖ дамиды. Арнайы емі жоқ.
Барттер синдромы –
коллагендердің әсерінен тромбоциттердің агрегациялық
белсенділігінің төмендеуі, калий хлорид, простогландин Е
2
-нің зәр арқылы жоғарғы
экскрециясы, альдостерон және рениннің қандағы шектен тыс жоғары мөлшері
байқалатын, гипокалиемия, гипохлоремиялық метоболикалық алколозбен сипаттала-тын,
аутосомды-рецессивті ауру.
Бүйректің биопсиясы кезінде юкстогломерулярлы аппататың
гиперплазиясы табылады. Клиникасына тән: тәбетінің төмендеуі, құсу, бой мен салмақтың
төмендеуі, бұлшықеттік әлсіздік, іш қату, полурия, полидепсия, гипокалиемиялық құрысу,
жүктілік кезінде ерте босану болу мүмкін.
Емі
– индометоцин, калий препараты, қажет болса – кальций, магний.
Достарыңызбен бөлісу: |
