Клиникалық көрінісі
.
Балалардың көбінің төмен садмақпен туылады, дене
ұзындығы-ның төмендеуі кейін байқалады. Терісінде кезкелген жерде орналасуы мүмкін
гиперпигмента-ияанан дақ тән, қаңқа аномалиялары (микроцефалия, үлкен саусақтың
гипоплазиясы немесе тіптен болмауы), синдактилия, сүйктену нүктелерінің пайда
болуының тоқырауы, кәріжілік-тің болмауы, ұршықтағы туа біткен шығу, қабырғалар,
омыртқалар аномалиясы және т.б.), бүйрек, ми, көз, жүрек ақаулары қосрланады.
Гематологиялық өзгерістер бір жастан кейін, ең бірінші клегейлерден қан кетуге, теріде
петехиялармен, экхимозбен байқалатын тромбоцитопениямен білінеді. Толық
панцитопениялық триадамен (анемия, нейтропения, тромбоцитопения) білінетін орташа
жас -5 жыл. Инфекцияға қарсыласуының төмендеуі тән.
Диагноз
цитогенетикалық анализ, миелограмманфың және трепанобиопсияның
негізінде қойылады.
Емі
арнайы гемотологиялық бөлімшелерде жүргізіледі. Ең тиіді ем торлы сүйек
майын трансплантация жасау. Трансплантациядан кейін гемопоэтикалық гуморальды фак-
торлармен, антицитомегаловирусты еммен қосарлап иммуносупресевті ем (циклоспорин,
антилимфоцитарлы иммуноглобуллин) тағайындайды. ФА-мен ауыратын науқас балалар-
ды, кіндік қанынан алынған, бағаналық жасушалар құйып емдеу мүмкіндігі пайда болды.
Қолдаушы ем
гемоглобинді 80-100 г\л деңгейінде ұстап тұру үшін қан құюдан
тұрады.
Достарыңызбен бөлісу: |
