көп мөлшерде мидын бозғылт затына жиналады, бұл бауыр мен көк бауырға да қатысты.
Тей-Сакс ауруында А-гексозаминидаза ферментінің кемістігі анықталады
.
Инфантильдік
ганглиозидоз жиілігі 1:250000, аутосомды-рецессивті жолмен беріледі.
Туған және алғашқы 3-4 ай мерзімінде сәбилердің өз құрдастарынан өзгешелігі
болмайды. Кесел баяу өрбіп, бала енжар тартады, үйренген дағдыларын ұмытып, ойынға
зауқы болмай, анасын да танымайтын болады. Көру нашарлығы ерте байқалады (зер
салып қарау, көрінген затқа ілесе қарау). Тез арада соқырлық дамиды, санырақулықтың да
бірге өрбуі сирек емес. Сана бұзылыстары үдеп, аздан кейін ақыл-естің деградациясы
идиотия дәрежесіне дейін барады. Гипотония пайда болып, бала басын да көтере алмайды,
аяқ-қол салдануы байқалады. Тоникалық тырысу жиі көрініс алады. Псевдобульбарлық
паралич көрінісі сирек емес: жұтыну бұзылысы, еріксіз күлу мен жылау. Балалар тез
арықтап, 1-1,5 жаста өледі.
Достарыңызбен бөлісу: 
