Пренатальдық диагностика тәсілдері . Тіке емес тәсілдер ( жүкті әйелдерді тексеру
) .
Акушерлік-гинекологиялық . Анамнез бен клиникалық мәліметтерді екшеу. УДЗ.
Медициналық-генетикалық кеңес . Тұқым қуалау ақауына жоғары деңгейде
қаупі бар әйелдер тобы үшін қажет. Эндокринологиялық, бактериологиялық,
иммунологиялық тәсілдермен толықтырылуы мүмкін.
Биохимиялық скрининг. Ана қанында маркерлік ақуызға жататындары: α-
фетопротеин, хориондық гонадотропин, бос эстериол. Бұл ақуыздар ұрық немесе плацента
жасушаларымен түзіліп, ана қанында анықталады. Олардың мөлшері (ана қанында)
жүктілік мерзімі мен ұрық жағдайына байланысты.
α-фетопротеинге (АФП) скрининг-тест. АФП ұрықтың сарыуыз қапшығы және
бауырында түзіліп, амниондық сұйыққа ұрық зәрімен шығарылады, осыдан плацента
арқылы ана қанына өтеді.
АФП мөлшерінің жоғарлауы – нервтік түтік кемістігі, бүйрек ақаулары, жүктілік
ұзілу қаупі.
АФП мөлшерінің төмендеуі – ұрықтың Даун ауруның 1/3 бөлігінде байқалады.
Хориондық гонадотропинге (XГ) скрининг тест. Трофобласт жасушалары түзеді.
ХГ деңгейінің жоғарылауы – Даун ауруы (21-хромосома трисомиясы).
ХГ деңгейінің төмендеуі – Эдвардс ауруы (18-хромосома трисомиясы).
Биохимиялык скрининг жүктілерді тіке тәсілдермен зерттеу үшін бөлумен
(тандаумен) аяқталады.
