Жильбер синдромы.
Тұқым қуалайтын гипербилирубинемия, тегі гепатоциттің
синусоидальдық мембранасының кемістігінен деп саналады, яғни билирубиннің қан
сұйығынан жеткіліксіз адсорбциялануы байқалады. Глюкуронилтрансфераза белсенділігі
кемістігінің (қалыпты көрсеткіштен 10-30 %-ға дейін төмен) мәнін де ескермеуге
болмайды. Аутосомды-доминантты жолмен беріледі, пенетранттығы едәуір жоғары. Ұл
балаларда қыз балаларға қарағанда 2 есе жиі кездеседі.
Клиникалық
көрінісі.
Жильбер синдромы көбінесе пубертаттық кезеңге таман
анықталады. Негізгі көріністері: көздін ақ қабығынын сарғыштығы мен терінің тұрақсыз
ақшыл-сары түсі; науқастардын 20-40 %-да астено-вегетативтік өзгерістер, шаршау, көңіл-
күй құбылмалылығы, тершендік, сиректеу диспепсия көріністерімен байқалады. Анемия
табылмайды. Барлық ауруларда орта деңгейде тіке емес гипербилирубинемия (18-68
мкмоль/л) анықталады.
Достарыңызбен бөлісу: |
