Балашт ү с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы

анықталады: оның ішінде даму ақаулары – 2%, хромосомалық аурулар – 0,4-0,7%,
моногенділері – 1%-ға дейін кездеседі. 
1988 жылдан бастап дәрігерлік мамандықтар номенклатурасына «дәрігер-генетик»
және «дәрігер-лаборант-генетик» деген мамандық атаулары енгізілді. 
Іштен туа біткен және тұқым қуалайтын аурулардың алдын алуды 4 деңгейге бөледі:
-
прегаметалық (қоршаған ортаның тазалығы мен халықтың денсаулығын қорғау, оның
ішінде өсіп- өну жасындағы адамдардың);
-
презиготалық (медициналық-генетикалық кеңес, преконцепциялық алдын-алу,
репродукцияға көмекші тәсілдер);
-
пренатальдық (пренатальды диагноз қоюдың барлық тұрлері);
-
постнатальдық, яғни екіншілік асқынулардың алдын-алу (ерте диагноз қойып, ерте
диспансерлік бақылауға алу);
Генетикалық кеңестің басты мақсаты – ауру бала туылуының алдын алу. Осыған
байланысты туындайтын міндеттер:
-
отабасында болған, бар немесе болуы мүмкін тұқым қуалайтын аурудың болашақ
ұрпақ өміріне болжамын анықтау;
-
ата-анасына түсінікті түрде генетикалық қауіп мәнін түсіндіріп, бала туу туралы
олардың шешіміне көмектесу;
-
дәрігерлерге тұқым қуалайтын ауру диагнозын қоюға көмектесу (егер бұл үшін арнайы
генетикалық тексеру тәсілдері қажет болса);
-
диспансерлік бақылау және тұқым қуалайтын арудың туыстар арасынан бұған қаупі
жоғары топты анықтау;
- дәрігерлер мен халық арасында медициналық- генетикалық білімді насихаттау.
Осы міндеттерге қатысты кеңеске жіберу төмендегі жағдайларда жүргізіледі:
- тұқым қуалайтын дерт диагнозы қойылған, пробанд немесе оның туыстары бұл жайлы
болашақ немесе бар ұрпақтың болжамын білгісі келеді;
- тұқым қуалайтын кемістік жайлы күдік туғанда, оны нақтылау үшін генетикалық
тексеру тәсілдері қажет болғанда ;
- отбасында ауру баланың дүниеге келуі туралы себептер баршылық (қандас неке, дәрі-
дәрмектер қабылдау және т.б.).
Ұрпақтың болашақ саулығын болжау жайлы кеңесті 2 топқа бөлуге болады:
1.
проспективті; 2. ретроспективті .
Біріншісі – проспективті – нағыз тиімді алдын алу түрі, яғни ауру қаупін
жүктілікке дейін немесе оның ерте кезеңінде анықтайды. Ретроспективті – ауру бала
туған отбасында болашақ балалардың саулығы туралы кеңес беру.
Генетикалық қаупін есептеудің басты шартына диагноздың дәлдігі жатады. Мұның 2
қағидасы бар: 1. эмперикалық мәліметтер; 2. генетикалық заңдылықтарға негізделген
теориялық есептеулер.
Медициналық-генетикалық кеңесте ең маңызды орынға пренатальдық диагностика
қойылады, оның басты міндеттері:
- болашақ ата- анасына ауру бала туылу қаупі деңгейі туралы мәлімет беру;
- болашақ ата-анасына жүктілікті үзу және туа қалғаннан кейінгі салдары жайлы мәлімет
беру;
- құрсақішілік дертті ерте анықтау;
- болашақ ұрпақ саулығын болжау.

жүктеу/скачать 16,27 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: