Плоские ксантомы на ладонях

Генетически обусловленный дерматоз с аутосомно-доминантным типом наследования, сопровождающийся поражением кожи, нервной системы, костей и эндокринных желез (врожденные пороки, опухоли и гамартомы – дефекты развития органов). Мутантные гены находятся на 17-й хромосоме (I тип) и на 22-й хромосоме (II тип). Нейрофиброматоз, описанный в 1882 г. Реклингхаузеном, относится к I типу заболевания; встречается с частотой 1 : 4000. Кожные проявления в виде пятен цвета кофе с молоком появляются в первые годы жизни, а нейрофибромы – к концу периода полового созревания. Нейрофиброматоз развивается в результате нарушения пролиферации и дифференцировки клеток эмбрионального нервного гребня (меланоциты, шванновские клетки, фибробласты эндоневрия).

• 
  Множественные пятна типа веснушек наблюдаются по всему кожному покрову, однако наиболее характерна их локализация в подмышечных областях. Пятна лучше визуализируются при осмотре под лампой Вуда.
  
• 
  Выявляются крупные пятна цвета кофе с молоком – их должно быть более 6 у взрослых и не менее 5 у детей.
  
• 
  Характерны нейрофибромы – узлы цвета нормальной кожи, розовые или коричневые, мягкой или твердой консистенции, нередко на ножке. При надавливании на узел возникает болезненность и углубление, а палец проваливается в пустоту, как при вправлении грыжи.
  
• 
  Выявляются плексиформные нейрофибромы – свисающие, мягкие, рыхлые фибромы, которыми могут быть усеяны конечности, голова, часть туловища.
  
• 
  Необходима консультация окулиста, так как при I типе нейрофиброматоза выявляются гамартомы радужки (узелки Лиша).
  
• 
  Проводится обследование опорно-двигательной системы: выявление кифосколиоза, суставной патологии, искривлений голеней, ложных суставов, гиперостозов, костных кист; надпочечников (феохромоцитома); периферической нервной системы и ЦНС (глиомы зрительных нервов).
  
• 
  В горизонтальных гистологических срезах обнаруживаются макромеланосомы.
  
• 
  Определяется наличие у родственников I степени родства проявлений нейрофиброматоза.
  
• 
  Больным необходимо проводить медико-генетическое консультирование и диспансерное наблюдение, так как с течением времени заболевание прогрессирует и возможно злокачественное перерождение нейрофибром. Этой группе пациентов требуется социальная поддержка и адаптация.