Рисунок 14-5. Витилиго: восстановление пигментации

сивно или рецессивно, сцепленно с Х-хромосомой. 
Полный альбинизм 
(сочетанное поражение 
кожи и глаз) наследуется аутосомно-рецессивно. Признаки болезни: гипо- или депигментация 
кожи и волос, нистагм и прозрачность радужек, снижение остроты зрения. 
Синонимы: 
albinis-
mus; полный альбинизм — кожно-глазной альбинизм, тотальный альбинизм. 
Эпидемиология
Частота
Полный альбинизм: 1 на 16 000—20 000. 
Возраст
Врожденное заболевание. 
Раса
Одинаково подвержены все расы. Синдром Хержманского—Пудлака чаще встречается у пу-
эрториканцев, голландцев и уроженцев юго-восточной Индии (штата Мадрас). 
Классификация
Альбинизм — это не одно, а несколько заболеваний, которые можно разделить на две 
группы. 
•
К первой группе относятся 
тирозиназоне-
гативный полный альбинизм 
(альбинизм типа I) и 
тирозиназопозитивный полный аль
бинизм 
(альбинизм типа II). Причина — мутации гена тирозиназы 
(тип I) или гена Р (тип II), которые приводят к нарушению образования меланина из тирози-
на. В зависимости от характера мутации возможны депигментация, гипопигментация, желтая 
пигментация кожи, а также так называемая термозависимая форма альбинизма. 
•
Ко второй группе относятся заболевания, обусловленные дефектами мембран ме-
ланосом и других органелл. 
Синдром Че-диака—Хигаси: 
гипо- или депигментация кожи, волос и 
глаз, тромбоцитопения, гигантские гранулы в лейкоцитах, снижение бактерицидной активности 
нейтро-филов и частые бактериальные инфек
ции. 
Синдром Хержманского—Пудлака: 
гипо- или депиг-
ментация кожи, волос и глаз, нарушения агрегации тромбоцитов из-за недостатка в них плот-
ных гранул, кровоточивость. 
Анамнез
Течение
Заболевание врожденное. Больные с раннего детства вынуждены избегать солнечных лу-
чей, поскольку очень легко получают ожоги (особенно дети до двух лет). 
Сопутствующие
заболевания
Синдром Хержманского—Пудлака: носовые кровотечения, кровоточивость десен, послеро-
довые кровотечения, кровотечения после экстракции зуба, пневмосклероз. 
В жарком климате альбиносы чаще других страдают от злокачественных опухолей кожи и 
солнечной геродермии. 
Семейный
анамнез
Может оказаться неотягощенным. 
Социальная
адаптация
Если не считать нарушений зрения, альбиносы ведут абсолютно нормальный образ жиз-
ни. В США существует Общество альбиносов (National Organization for Albinism and Hypome-
lanosis, сокращенно — NOAH). В самом названии имеется игра слов: согласно Ветхому Завету, 
Ной (Noah), построивший ковчег и спасшийся от потопа, был альбиносом. Общество помогает 
альбиносам в решении их проблем, основная часть которых связана со зрением (например, 
получение водительских прав). Многие альбиносы становятся хорошими музыкантами, достигают 
больших успехов в других сферах. Например, преподобный У. Спу-нер, декан Нью-Колледжа в 
Оксфорде, прославился своими комическими перестановками букв, которые в английском языке 
назвали «спунеризмами» (например, «пекарь в лампасах» —> «лекарь в пампасах»). 

жүктеу/скачать 12,68 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: