Рисунок 16-17. Туберозный склероз: пятна-листья.
На голени у ребенка —
три отчет-
ли
вых гипопигментированных пятна, напоминающих листья ивы
Рисунок 16-18. Туберозный склероз: осмотр под лампой Вуда.
Гипопигментирован-ные
пятна плохо видны у больных со светлой кожей. У этого ребенка при обычном освещении они
были едва заметны. При осмотре под лампой Вуда на спине и
ягодицах обнаружены пятна-
листья и пятна-отпечатки
Рисунок 16-19. Туберозный склероз: пятна-конфетти.
Множественные мелкие пятна
на
ноге напоминают россыпь конфетти
Нейрофиброматоз
Нейрофиброматоз — наследственное
заболевание с поражением кожи, нервной системы,
костей и эндокринных желез. Характерны различные врожденные пороки, опухоли и га-мартомы.
Тип наследования — аутосомно-доминантный. Различают классический нейрофиброматоз I типа
(периферическая форма), впервые описанный Реклингхаузеном в 1882 году, и нейрофиброматоз
II типа (центральная форма). При обеих формах заболевания на
коже появляются пятна цвета
кофе с молоком (cafe-au-lait) и нейрофибромы. Особенность нейрофиброматоза II типа —
дву-
сторонние
шванномы преддверно-улитковых нервов (односторонняя шваннома встречается при
нейрофиброматозе I типа). Важный диагностический признак нейрофиброматоза I типа — гамар-
томы радужки (узелки Лиша).
Синонимы:
neurofibromatosis, нейрофиброматоз I типа — болезнь Реклингхаузена.
Эпидемиология
Частота
Нейрофиброматоз I типа — 1:4000; нейрофиброматоз II типа — 1:50 000.
Раса
Одинаково подвержены все расы.
Пол
Мужчины болеют несколько чаще.
Наследственность
Тип наследования — аутосомно-доминантный. Мутантный ген при нейрофиброматозе I ти-
па находится на 17-й
хромосоме, при нейрофиброматозе II типа — на 22-й хромосоме.
Анамнез
Начало
Пятна цвета кофе с молоком обычно отсутствуют при рождении и появляются в первые
три года жизни. Нейрофибромы возникают к концу полового созревания.
Жалобы
•
Нейрофибромы бывают мягкими или твердыми, при надавливании возникает боль.
Общее
состояние
Головные боли и гипертонические кризы (феохромоцитома), патологические переломы
(костные кисты), умственная отсталость (опухоли головного мозга), низкорослость,
прежде-
временное половое развитие (раннее менархе, гипертрофия клитора).
Достарыңызбен бөлісу: 
