•
Более шести пятен цвета кофе с молоком диаметром не менее 1,5 см у взрослого и
более пяти таких пятен диаметром не менее 0,5 см у ребенка младше 5 лет.
•
Множественные «веснушки» в подмышечных впадинах или паховых складках.
•
Две или более нейрофибромы любого типа или одна плексиформная
нейрофиброма при
условии, что диагноз подтвержден гистологически.
•
Дисплазия крыльев клиновидной кости либо врожденное искривление или истончение
компактного вещества длинных
трубчатых костей, с формированием ложных суставов или без
них.
•
Двусторонние глиомы зрительных нервов.
•
Две или более гамартомы радужки при осмотре глаз со щелевой лампой.
•
Нейрофиброматоз I типа у родственника первой степени (родители, братья, сестры,
дети)
при условии, что диагноз ему поставлен по приведенным здесь критериям.
Этиология
и
патогенез
Нарушение пролиферации и дифференци-ровки клеток, происходящих из
нервного гребня
(меланоцитов, шванновских клеток, фибробластов эндоневрия).
Клиническое
значение
Больные нуждаются в медико-генетическом консультировании и
в диспансерном наблюде-
нии. Возможно злокачественное перерождение нейрофибром. Для социальной адаптации тяжело-
больных существуют специальные группы поддержки.
Достарыңызбен бөлісу: 
