на наличие
тирозиназы
в волосяной
луковице
Луковицы волос инкубируют в растворе тирозина в течение 12—24 ч. У здоровых людей
и при тирозиназопозитивном альбинизме меланин образуется; при тирозиназонегативном альби-
низме — не образуется. Подробнее — см. King R.A. et al. Albinism. In: С. Scriveret al.
(eds.), The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease (7th ed.). New York:
McGraw-Hill, 1995, chap. 147.
Диагноз Многие люди с белой кожей (светочувствительность I типа), светлыми волосами и го-
лубыми глазами похожи на альбиносов, но у них непрозрачные радужки и нет нистагма. Наобо-
рот, у негров-альбиносов глаза карие, а кожа светло-коричневая и даже способна к загару,
но радужки всегда прозрачные. Таким образом, прозрачность радужек и соответствующие изме-
нения глазного дна служат патогномоничными признаками альбинизма.
Этиология и патогенез Основная причина нарушений биосинтеза меланина — недостаточность тирозиназы. Этот
фермент, содержащий медь, катализирует две последовательные реакции: превращение тирозина
в ДОФА и превращение ДОФА в ДОФА-хинон (предшественник меланина). С помощью клонирования
комплементарной ДНК были охарактеризованы мутации гена тирозиназы, которые приводят к
образованию неактивного фермента. Так, при тирозиназонегативном альбинизме в результате
двух миссенс-мутаций (по одной от каждого из родителей) нарушена последовательность ами-
нокислот в одном из двух медьсодержащих участков молекулы тирозиназы. При тирозиназопози-
тивном альбинизме мутация гена Р, возможно, приводит к нарушению транспорта тирозина в
меланоцитах.
Клиническое значение Ранняя диагностика позволяет своевременно начать профилактику и предотвратить раз-
витие солнечной геродермии и злокачественных опухолей кожи.
