Заболевание обычно начинается на второй-шестой неделе жизни. На второй—третьей не-
деле развивается
помутнение роговицы, которое встречается и у женщин, гетерозиготных по
дефектному гену.
Жалобы
Ощущение дискомфорта из-за сухости кожи. Косметический дефект —
темно-коричневые
чешуйки на шее, ушных раковинах, голове и руках. Помутнение роговицы обычно протекает
бессимптомно. Гипогонадизм.
Физикальное
исследование
Кожа
Элементы сыпи. Крупные чешуйки, плотно прилегающие к коже (рис. 4-14 и 4-15); му-
ковидное шелушение нехарактерно. Цвет. Темно-коричневый, напоминающий грязь.
Локализация.
Задняя поверхность шеи, наружная поверхность предплечий, локтевые и
подколенные ямки, туловище. В кожных складках высыпаний меньше. Ладони,
подошвы и лицо не
поражены. Отсутствует и фолликулярный кератоз.
Глаза
Помутнение роговицы (очаг расположен в строме, по форме напоминает запятую) выяв-
ляют у половины взрослых больных. Помутнение роговицы
иногда встречается у женщин, гете-
розиготных по дефектному гену.
Половые
органы
Крипторхизм — у 20% больных.
Достарыңызбен бөлісу: 
