Дәріс Генетика пәні. Қысқаша даму тарихы. Генетиканың зерттеу әдістері. Дәрістің мақсаты
Адамның АВО жүйесiндегi әртүрлi қан топтарына (фенотиптерге)
жүктеу/скачать 1,35 Mb. Pdf көрінісі
|
Краткий конс.лек. genetics
- Бұл бет үшін навигация:
- Әдеттегi сандық қатынастардың ажырау кезiнде статистикалық себептерден ауытқуы
| Адамның АВО жүйесiндегi әртүрлi қан топтарына (фенотиптерге)
сәйкес келетiн генотиптер. Қан топтары (фенотип) Аллель Генотип О А В АВ i I A I B ii I A I A , I A i I B I B , I B i I A I B Адамда түрлi қан топтарының болатындығы анықталғанға дейiн қан құю кезiнде ауыр тiптi кейде қазаға ұшыраған жағдайлар да болып тұрды. Оның себебi тобы сәйкес келмейтiн қанды құйған кезде құйылған қанның эритроциттерi (қызыл түйiршiктерi) аглютинацияланып (желiмделiп) қалады, соның салдарынан қан құйылған адамның қан тамырлары бiтелiп қан жүрмейдi. Мұның мәнi мынада: АВ тобына жататын эритроциттерде екi антиген болады, яғни А тобында - А антигенi, В тобында - В антигенi, ал О тобында А және В антигендерi болмайды. Осы төрт түрлi топтардың қан сарысуларында мынадай айырмашылықтар болады: О тобында және деп белгiленетiн екi антидене, ал А тобында антиденесi, В тобында антиденесi болса, АВ тобының сарысуында мен антиденелерi болмайды. Адамдағы қан топтарының тұқымқуалау заңдылығының тек қан құюда ғана емес, кейбiр даулы мәселелердi мысалы, баланың әкесi кiм екендiгiн анықтауда да маңызы бар. Әдеттегi сандық қатынастардың ажырау кезiнде статистикалық себептерден ауытқуы Белгiлердiң ажырау заңдылығын қамтамасыз ететiн механизм - гаметалардың түзiлуi кезiнде гомологты хромосомалардың және соған сәйкес аллельдердiң ажырауын тудыратын мейоз процесi болып есептеледi. Гаметалардың гаплоидты хромосомаларында орналасқан әр геннiң бiр-бiрден аллельдерi болады. Сонымен, ажырау процесi гаплоидты гаметаларда хромосомалар мен гендер деңгейiнде жүзеге асады. Ал белгiлердiң ажырауының талдауы диплоидты организмдер деңгейiнде жүргiзiледi. Бұл екi аралықта гаметаларға, ұрықтанудан пайда болған зиготаларға және жаңадан дамып келе жатқан организмге бiр-бiрiне тәуелсiз көптеген жағдайлар әсер етедi. Ол жағдайлар ажырайтын белгiлердiң көрiну мүмкiндiгiне кездейсоқтық элементiн енгiзедi, яғни ажырау статистикалық сипатта болады. Сондықтан белгiлердiң ажырауына талдау жасаған кезде арнайы математикалық әдiстер қолдану қажет болады. Ықтималдылық теориясы бойынша тәжiрибеде алынған нақты мәлiметтiң, теория жүзiнде күтiлген мәлiметтен ауытқуы көбiнесе зерттеу материалының аздығынан немесе кездейсоқ басқа да себептердiң әсерiнен болады деп есептелiнедi. Демек, математикалық әдiстердi қолдану арқылы тәжiрибеде алынған нақты ажыраулардың теория жүзiнде болады деп есептелетiн ажыраулардан (мысалы, 3:1, 1:1, 9:3:3:1 т.с.с.) ауытқуы кездейсоқтықтан болған жоқ па, деген сұраққа жауап алуға болады. Белгiлердiң ажырауын аз санды будан организмдерден анықтаса, онда тәжiрибеде алынған қатынастардың теорияда күтiлетiн қатынастан үлкен айырмашылығы болады. Тәжiрибе жүзiнде алынған ажырау мен теориялық күтiлiмнiң арасын жақындатудың маңызды шарты тәжiрибедегi талданатын iрiктемелердiң көлемi болып есептеледi. Зерттелушi будан организмдердiң саны көбейтiлсе, ол қатынастар бiр-бiрiне жақындай түседi, бiрақ олардың бiртiндеп сәйкес келуi өте сирек болады. Дәл осы айтылғандарды Мендель тәжiрибелерiнен де табуға болады. Мендель, жоғарыда айтылғандай сары және жасыл тұқымды бұршақ сорттарын будандастырып, будандардың бiрiншi ұрпағын алды. Сол өсiмдiктердiң сары тұқымдарынан будандардың екiншi ұрпағының 258 өсiмдiгiн өсiрiп, олардың әрқайсысында пайда болған сары және жасыл тұқымдарды санады. 5.1-кестеде он өсiмдiктен тәжiрибе жүзiнде алынған сары және жасыл тұқымдардың ажырауының ара қатынастары берiлген. Осы өсiмдiктердiң әрқайсысының ажырау қатынастарына қарасақ, олар, мысалы, 25:11 (2,27:1) және 24:13 (1,84:1), яғни теорияда күтiлген фенотиптiк кластардың 3:1 қатынасынан көп өзгеше болып шығады. Ұрпағына талдау жасалынған 258 гибридтi өсiмдiктердiң бiреуiнде 32 сары: 1 жасыл, екiншiсiнде 20 сары: 19 жасыл болып шықты. Тәжiрибеде алынған қатынастардың теория бойынша күтiлген қатынастардан осылайша көп ауытқуы Мендель ашқан ажырау заңдылығына күмән келтiре алмайды. Өйткенi, ықтималдылық теориясы бойынша iрiктеуге алынған объектiлер саны көп болғанда ғана тәжiрибе мәлiметтерi теориялық күтiлген қатынасқа дәл келе алады. Мысалы, F 2 -нiң 10 өciмдiгiнен алынған сары және жасыл тұқымдардың қатынасы 355:123, яғни 2,86:1 болды, ал бұл теория бойынша күтiлген 3:1 қатынасына жақын. F 2 - ұрпағында Мендель барлығы 6022 сары, 2001 жасыл тұқымдар алды, олардың қатынасы 3,01сары : 1 жасыл, яғни теорияда күтiлген 3:1 қатынасына өте жақсы сәйкес болып шықты. Сонымен тәжiрибеде алынған ажыраудың теорияда күтiлген ажыраудан әруақытта айырмашылығы болады. Осы екi ажырауды бiр-бiрiне жақындастырудың ең басты тәсiлi - ол тәжiрибеде талдау жасалынатын дарабастар санының көп болуы. Талдау жасалынатын ұрпақтағы дарабастардың саны неғұрлым аз болса, ауытқудың мөлшерi де солғұрлым көп болады. Тәжiрибеден алынған мәлiметтердiң теорияда күтiлген мәлiметтерге сәйкес келуi χ 2 (хи- квадрат) әдiсiмен тексерiледi. Сөйтiп тәжiрибеде алынған және теорияда күтiлген мәлiметтер арасындағы ауытқулардың кездейсоқ себептен немесе заңды себептерден болғандығына статистикалық баға берiледi. χ 2 әдiсiнiң көмегiмен ауытқуларға статистикалық баға беру есебi төмендегiше жүргiзiледi. Тәжiрибеде алынған сандық мәлiметтер негiзiнде фенотиптiк кластарға ажырау кестесi жасалады. Барлық кластар бойынша тәжiрибеде алынған iрiктеудiң көлемiн, онан соң әр класс бойынша теорияда күтiлетiн шаманы (q) ажырау формуласы (1:1, 3:1, 9:3:3:1, 9:7 т.б.) арқылы табады. Онан соң ауытқуды (d) , ауытқудың квадратын (d 2 ) табады да, соңғысын әр класс үшiн теорияда күтiлетiн санға (q) бөледi. Ең соңында барлық бөлiндiлердi қосады және χ 2 - тың мәнiн табады. ∑- таңбасы қосындыны бiлдiредi. Мысалы, тәжiрибеде дрозофиланың қара және сұр дарабастарын моногибридтiк будандастырудан F 2 -де олардың 197 сұр және 79 қара дарабастарын алды дейiк. Осы мәлiметтер бойынша кесте жасаймыз. Тәжiрибеде алынған және теорияда күтiлген сұр және қара шыбындар санында ауытқулар бар екенi көрiнiп тұр. Осы ауытқулар кездейсоқ ауытқу ма (iрiктеменiң аздығы, бiрнеше шыбынның талдауға дейiн өлiп қалуы немесе ұшып кетуi т.б.) немесе заңды ауытқуы ма? Бұл сұраққа жауап беру үшiн арнаулы χ 2 Фишер кестесi пайдаланылады. жүктеу/скачать 1,35 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|