Дерматовенерология

Раздел V • Частная дерматовенерология НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОРОГОВЕНИЯ

жүктеу/скачать 2,41 Mb.

Pdf көрінісі

бет	761/831
Дата	26.12.2022
өлшемі	2,41 Mb.
	#164553
түрі	Руководство

1 ... 757 758 759 760 761 762 763 764 ... 831

Байланысты:
ButovJuS13 Dermat Nacio ruk

814
Раздел V
•
Частная дерматовенерология
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОРОГОВЕНИЯ
С практической точки зрения наиболее целесообразно под-
разделение наследственных болезней ороговения на различные
формы ихтиоза и синдромы, включающие ихтиоз как один из
симптомов в комбинации с нейроэктодермальными и мезодер-
мальными дефектами; ихтиозиформные эритродермии; эритро-
кератодермии; фолликулярные кератозы; кератодермии ладоней
и подошв.
ИХТИОЗ
Ихтиоз характеризуется диффузным нарушением ороговения
по типу гиперкератоза и проявляется образованием на коже че-
шуек, напоминающих чешую рыбы.
Обычный ихтиоз
Синоним
Аутосомно-доминантный ихтиоз .
Код по МКБ-10
Q80.0. Ихтиоз простой.
Эпидемиология
Из всех наследственных болезней ороговения ихтиоз встре-
чается наиболее часто: 1 на 250–300 человек. Тип наследования
аутосомно-доминантный.
Этиология
Обнаружены мутации в гене
FLG
, кодирующем белок филагрин.
Патогенез
Дефект филагрина приводит к нарушению ориентации белко-
вых цепей кератина и стабилизации структуры дисульфидными
связями.
Клиническая картина
Обычный ихтиоз развивается в раннем детстве, обычно в
возрасте около 1 года. Характеризуется сухостью и крупнопла-
стинчатым шелушением кожи, наиболее выраженным на раз-
гибательной поверхности конечностей, а также фолликулярным
гиперкератозом. Крупные складки не поражаются.
Ладони и подошвы больных имеют подчеркнутый рисунок и
углубленные складки, что придает им старческий вид. Ногтевые

815
Глава 60
•
Генодерматозы
пластинки деформируются, становятся сухими, ломкими, шеро-
ховатыми. С течением времени проявления заболевания ослабе-
вают.
Диагностика
Диагноз ставят на основании клинической картины. При ги-
стологическом исследовании обнаруживают ретенционный ги-
перкератоз с истончением или отсутствием зернистого слоя.

жүктеу/скачать 2,41 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 757 758 759 760 761 762 763 764 ... 831