Болезнь
Фабри
– Х-сцепленный сфинголипидоз, связан-
ный с избыточным накоплением гликосфинголипидов в эндо-
телии и мышечном слое сосудов, что приводит к стенозу, ок-
клюзии артериол и
дилатации крупных сосудов, возникает
риск артерио-артериальных эмболий и венозных тромбозов.
Риск инсульта при болезни Фабри
повышает наличие часто
сопутствующей патологии клапанов сердца,
гипертрофии
левого желудочка, артериальной гипертензии, атеросклероза
и высокого уровня гомоцистеина.
Инсультоподобные эпизоды являются особенностью не-
которых форм
митохондриальных
заболеваний
, о которых
впервые было сообщено в связи с синдромом митохондриаль-
ной энцефаломиопатии, лактат-ацидоза и эпизодов, подобных
инсульту (MELAS, англ. – Mitochondrial Encephalomyopathy,
Lactic Acidosis, Stroke-like episodes). Эти эпизоды характери-
зуются головной болью, тошнотой и рвотой, энцефалопатией,
фокальными эпилептическими приступами (возможны очаго-
вые неврологические нарушения) и корковыми/подкорко-
выми
МРТ-изменениями, не совпадающими с сосудистыми
территориями. Обсуждается потенциальная роль пролифера-
ции митохондрий в гладкомышечном слое мелких артерий и
артериол, вызывающих нарушение ауторегуляции мозгового
кровотока, что приводит к ишемии и
развитию инсультопо-
добных поражений. Сообщалось о связи между дефицитом
оксида азота и низким уровнем аргинина и цитруллина
в патогенезе ишемических эпизодов
при митохондриальных
заболеваниях.
Достарыңызбен бөлісу: 
