Наследственныеболезни обмена аминокислот представляют собой наиболее изученную группу заболеваний. Совершенствование методов диагностики позволило установить, что среди новорожденных частота заболеваний этой группы колеблется от 1:10000 до 1:100000. Частота гетерозиготных носителей патологического гена составляет 1:100 – 1:400.
При заболеваниях, обусловленных генетически детерминированным нарушением обмена липидов (жиров), в клетках нервной системы и других органов происходит избыточное накопление жироподобных веществ вследствие отсутствия или недостаточной активности ферментов, участвующих в их дальнейшем превращении (внутриклеточнымилипоидозами). Скопление липидов в клетках приводит к их гибели. При ряде заболеваний наряду с нервными клетками в равной степени поражаются проводящие пути (лейкодистрофий).
Нарушения липидного обмена проявляются в детском возрасте. Наблюдается расстройства поведения, происходит снижение интеллекта, развиваются парезы и параличи, нарушается функция анализаторов. Прогрессирующие симптомы приводят к тяжелой инвалидизации и полной психической деградации больных. Заболевания, протекающие с нарушением обмена липидов, диагностируют на основании результатов тщательного клинического и биохимического обследования больного. С учетом звеньев нарушенного обмена предпринимают попытки терапии этих заболеваний введением недостающих веществ.
При болезнях, протекающих с нарушением обмена мукополисахаридов, наблюдается сочетанное поражение нервной системы, сосудов, опорно-двигательного аппарата, глаз,
внутренних органов. Множественность поражения обусловлена тем, что мукопо-лисахариды входят в состав соединительной ткани, образующей основу всех органов и систем организма. Неполноценное формирование соединительной ткани и накопление мукополисахаридов в клетках приводят к нарушению многих функций. Диагноз подтверждают определением избыточного количества мукополисахаридов в моче. Генетический дефект идентифицируют посредством исследования ферментов, участвующих в обмене мукополисахаридов. Методы заместительного лечения, не получили широкого распространения.
Наследственные нарушения обмена углеводов выражаются в том, что организм перестает усваивать те или иные сахара вследствие отсутствия определенных ферментов. При этих заболеваниях часто развиваются состояния, сопровождающихся резким повышением или снижением содержания сахара в крови. Образование побочных продуктов обмена (кетокислоты) может вызвать меболические и структурные изменения в ткани мозга.
Литература: Основная [1.2.5.6.7.8.9.10], Дополнительная [12.13.14.15], Периодические издания [16.17.18.19.20.22.23.24.26], Источники на электронных носителях [29.30.32]
